pGWAS-Portal：一个用于综合进行全基因组关联研究分析的全面在线平台

《BMC Genomics》：pGWAS-Portal: a comprehensive online platform for integrative post-genome-wide association study analysis

　　

摘要

全基因组关联研究（GWAS）彻底改变了我们对复杂性状遗传学的理解，它有助于了解表型生物学特征、估算其遗传率、计算遗传相关性、进行临床风险预测、为药物开发提供依据，还能推断风险因素与健康结果之间的潜在因果关系。尽管已有众多算法和工具可用于探索性状的遗传结构并研究分子机制，但由于缺乏一个能够整合这些方法的综合性平台，限制了GWAS后分析的效率与应用潜力。为弥补这一缺陷，我们开发了pGWAS-Portal，这是一个集成的一站式平台，包含六个逐步递进的分析模块：i) 遗传率估算模块，用于确定性状变异的来源；ii) 富集模式分析模块，用于分析与表型变异相关的基因、组织、细胞类型及通路富集模式；iii) 跨性状分析模块，用于整合多种表型的遗传数据；iv) 精细定位模块，用于识别相关位点内的潜在致病变异；v) 相关性与因果关系分析模块，用于计算表型相关性及推测的因果关系；vi) 风险因素识别模块，用于检测与性状相关的潜在生物因素。pGWAS-Portal在统一框架内整合了三十多种成熟的算法，提供了一个用户友好且免费使用的网页服务器（http://bio-computing.hrbmu.edu.cn/posgwaser；https://bio-computing.hrbmu.edu.cn/posgwaser），从而简化并提升GWAS后的分析工作。

图形摘要

pGWAS-Portal是一个用户友好、可免费访问的网页服务器，能为各种GWAS后分析提供全面解决方案。它拥有六个先进的分析模块，整合了三十多种经典算法，可用于估算遗传率、分析富集模式、开展跨性状分析、进行精细定位、计算相关性及因果关系，以及识别风险因素。

全基因组关联研究（GWAS）彻底改变了我们对复杂性状遗传学的理解，它有助于了解表型生物学特征、估算其遗传率、计算遗传相关性、进行临床风险预测、为药物开发提供依据，还能推断风险因素与健康结果之间的潜在因果关系。尽管已有众多算法和工具可用于探索性状的遗传结构并研究分子机制，但由于缺乏一个能够整合这些方法的综合性平台，限制了GWAS后分析的效率与应用潜力。为弥补这一缺陷，我们开发了pGWAS-Portal，这是一个集成的一站式平台，包含六个逐步递进的分析模块：i) 遗传率估算模块，用于确定性状变异的来源；ii) 富集模式分析模块，用于分析与表型变异相关的基因、组织、细胞类型及通路富集模式；iii) 跨性状分析模块，用于整合多种表型的遗传数据；iv) 精细定位模块，用于识别相关位点内的潜在致病变异；v) 相关性与因果关系分析模块，用于计算表型相关性及推测的因果关系；vi) 风险因素识别模块，用于检测与性状相关的潜在生物因素。pGWAS-Portal在统一框架内整合了三十多种成熟的算法，提供了一个用户友好且免费使用的网页服务器（http://bio-computing.hrbmu.edu.cn/posgwaser；https://bio-computing.hrbmu.edu.cn/posgwaser），从而简化并提升GWAS后的分析工作。

图形摘要

pGWAS-Portal是一个用户友好、可免费访问的网页服务器，能为各种GWAS后分析提供全面解决方案。它拥有六个先进的分析模块，整合了三十多种经典算法，可用于估算遗传率、分析富集模式、开展跨性状分析、进行精细定位、计算相关性及因果关系，以及识别风险因素。