脊髓内毛细血管瘤与颅颈交界区硬脑膜动静脉瘘共存一例

《Acta Neurologica Belgica》：A case of coexistence of spinal intradural capillary hemangioma and craniocervical junction dural arteriovenous fistula

　　

毛细血管瘤（Capillary Hemangiomas, CHs）是一种良性血管肿瘤，主要累及头颈部的皮肤和软组织，尤其在儿科人群中常见。尽管其在中枢神经系统中的发生已越来越多地被记录，但这仍然是一种罕见的临床实体。虽然其他血管畸形如海绵状血管瘤常与发育性静脉异常相关，但此类共存现象在脊髓毛细血管瘤中尚未有报道。本文报告了首例颈椎硬膜内髓外毛细血管瘤与颅颈交界区硬脑膜动静脉瘘（Craniocervical Junction Dural Arteriovenous Fistula, CCJ-DAVF）同时发生的病例，并探讨了潜在的发病机制联系。一名60岁男性，无显著病史，表现为进行性后颈部疼痛和右侧麻木两个月。神经系统检查显示下肢反射亢进和中度深感觉障碍（改良McCormick量表[Modified McCormick Scale, mMS] III级），尽管总体运动力量保留。颈椎磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）显示C3水平有一个边界清晰的硬膜内髓外病变，位于脊髓左侧。该病变在T2加权成像上呈高信号，并在注射钆对比剂后均匀强化。值得注意的是，肿瘤伴随从C3延伸至C5的髓内T2高信号，提示充血性脊髓病或瘤周水肿。此外，沿脊髓背侧和颅颈交界区可见明显的流空信号（图1）。随后进行了数字减影血管造影以进一步描述血管结构。研究人员识别出一个由双侧椎动脉硬脑膜分支供血的CCJ-DAVF，向下引流至后脊髓静脉。肿瘤在血流动力学上与CCJ-DAVF不同，由左侧C5/6神经根动脉供血，并引流至局部硬膜外静脉丛（图1）。术前影像学提示脊髓肿瘤（如脑膜瘤、神经鞘瘤或毛细血管瘤）与CCJ-DAVF共存。CCJ-DAVF被认为是偶然发现，因为在延髓或颈髓中未观察到相关的信号强度变化。由于肿瘤直接压迫脊髓导致的神经功能缺损，手术切除被优先考虑。在C2–C4椎板切除术和硬膜切开后，在脊髓左背外侧识别出一个边界清晰的红色富血管病变。还观察到扩张的后脊髓静脉。术中吲哚菁绿荧光血管造影证实了肿瘤内部丰富的血管分布。在阻断源自右侧C5/6神经根动脉的供血动脉后，肿瘤被整块切除。后脊髓静脉被仔细保留以避免加重静脉充血（图2）。组织学检查显示密集增生的毛细血管大小血管，内衬单层内皮细胞。免疫组织化学染色显示CD31阳性，而胶质纤维酸性蛋白（Glial Fibrillary Acidic Protein, GFAP）和抑制素-α阴性，证实了毛细血管瘤的诊断（图2）。术后MRI显示髓内T2高信号和C3水平的瘤周流空信号消失。有趣的是，尽管dAVF未经过治疗，但颅颈交界区的流空信号也减少了（图1）。尽管左下肢麻木持续存在，但患者的症状改善至mMS II级。在术后2.5年的过程中，其症状无变化，他仍在接受毛细血管瘤复发和无症状CCJ-DAVF的监测。

本研究背景聚焦于中枢神经系统血管病变的罕见共存现象。毛细血管瘤（Capillary Hemangiomas, CHs）是良性血管肿瘤，常见于头颈部皮肤软组织，但在中枢神经系统内发生极为少见，其发病机制多属推测。同时，硬脑膜动静脉瘘（Dural Arteriovenous Fistula, DAVF）作为一种血管畸形，通常与静脉高压或血管生成异常相关。目前存在的问题是，脊髓毛细血管瘤与颅颈交界区硬脑膜动静脉瘘（Craniocervical Junction Dural Arteriovenous Fistula, CCJ-DAVF）的共存尚未有文献报道，两者之间的潜在病理联系不明，这可能导致临床诊断和治疗的挑战，例如在评估血管病变时可能忽略多发病变的存在，从而影响手术策略的制定。因此，开展这项研究旨在报告首例共存病例，探讨其可能的发病机制，以扩展对中枢神经系统混合性血管病变的认识，并强调全面影像学评估的重要性。该论文发表在《Acta Neurologica Belgica》上，通过这一罕见案例，为临床医生提供了关于血管病变共存的新见解，有助于提高诊断准确性和优化治疗决策。

研究人员为开展此研究，主要采用了以下关键方法：首先，通过临床神经系统检查和改良McCormick量表（mMS）评估患者神经功能状态；其次，利用颈椎磁共振成像（MRI）进行病变的定位和特征描述，包括T2加权成像和对比增强扫描；第三，采用数字减影血管造影（Digital Subtraction Angiography, DSA）详细分析血管结构，区分不同病变的血流动力学特性；第四，进行手术干预（C2–C4椎板切除术和硬膜切开），结合术中吲哚菁绿荧光血管造影实时观察肿瘤血管分布；最后，通过组织病理学检查和免疫组织化学染色（如CD31、GFAP和抑制素-α）确诊病变性质。样本来源于一名60岁男性患者的临床病例。

研究结果部分通过多个小标题展示了具体发现：在病例介绍中，患者表现为进行性后颈部疼痛和右侧麻木，MRI显示C3水平硬膜内髓外病变伴髓内T2高信号，DSA确认CCJ-DAVF和肿瘤的血流动力学独立性。手术干预部分描述了肿瘤的整块切除和后脊髓静脉的保留，术后症状改善至mMS II级。组织学确认部分通过免疫组织化学染色阳性（CD31）和阴性（GFAP、抑制素-α）结果，确诊为毛细血管瘤。术后随访显示MRI上髓内高信号和流空信号减少，尽管CCJ-DAVF未治疗，但患者症状稳定。

讨论部分总结并翻译了研究结论：成人脊髓毛细血管瘤在中枢神经系统中不常见，其发病机制多属推测，可能涉及创伤、内分泌影响或炎症触发因素。本病例中脊髓毛细血管瘤与CCJ-DAVF的共存极为罕见，提示潜在的病理联系而非巧合。研究人员提出两种主要假设：一是脊髓毛细血管瘤引起的局部静脉高压可能触发CCJ-DAVF的发展，术后MRI显示静脉引流改善支持这一血流动力学联系；二是共享的血管生成环境（特别是血管内皮生长因子[Vascular Endothelial Growth Factor, VEGF]）可能是一个促成因素，VEGF信号通路在静脉高压诱导的DAF形成中起关键作用。然而，由于单病例报告的限制，无法确定直接的因果关系。结论部分指出，本病例首次记录了脊髓毛细血管瘤与CCJ-DAVF的共存，从而扩展了中枢神经系统混合性血管病变的已知谱系。这强调在检测到血管病变时对整个中枢神经系统进行全面影像学评估的必要性。认识到多种血流动力学不同的病变可以共存，对于准确诊断和战略优先处理手术干预至关重要。