对832个病例的寿命汇总分析：探讨先天性肺气道畸形的临床表现及合并症的寿命特征

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：A lifespan pooled analysis of 832 cases: characterizing the lifespan profile of clinical presentations and comorbidities in congenital pulmonary airway malformation

　　

摘要

背景

先天性肺气道畸形（CPAM）是一种罕见的肺部发育异常，其临床表现及伴随疾病具有多样性。虽然通常在产前就能被诊断出来，但由于现有证据分散在各个病例报告和少量研究系列中，其整个生命周期的临床表现及相关并发症仍不明确。本研究旨在整合分析已发表病例中的个体患者数据，以明确从胎儿期到成年期的CPAM并发症及临床表现的年龄差异特征。

结果

我们对1992年至2025年间209篇已发表文章中的个体病例数据进行了汇总分析。共有832例CPAM病例按年龄分为不同组：胎儿期（n＝168例）、婴儿期（n＝272例）、幼儿期（n＝70例）、儿童期（n＝114例）、青春期（n＝53例）以及成年期（n＝155例）。在这832例病例中，大多数（66.6%；95%置信区间为63.3%–69.8%）在初次就诊时无症状，但有37.4%（95%置信区间为34.1%–40.8%）存在至少一种记录在案的并发症。按年龄分组分析显示，不同阶段的病情特征存在显著变化：恶性/癌前病变的比例随年龄增长而急剧上升（成年期为23.9%；95%置信区间为17.5%–31.3%，而胎儿期为2.9%；95%置信区间为1.0%–6.9%，p＜0.001），而肺隔离症在胎儿期更为常见（9.5%）。无症状的比例从产前的89.4%下降到成年期的48.4%（p＜0.001），与此同时，与感染相关的症状、咯血和咳嗽则随年龄增长而增多。多变量分析表明，诊断时的症状表现是影响临床预后的重要独立因素（调整后比值比为10.73，p＝0.004）。在119例有基因检测数据的病例中，63.0%（95%置信区间为53.7%–71.7%）存在具有潜在临床意义的基因异常。

结论

这项大规模的汇总分析表明，CPAM在整个生命周期中表现出复杂的并发症及临床表现特征，且成年期的恶性病变风险和症状负担都会增加。这些发现打破了将CPAM视为仅属于儿科疾病的观念，强调了需要进行系统化的终身随访。具体而言，我们建议：（1）实施分年龄段的恶性病变监测，对于仍有残留病变的成年人可考虑进行低剂量CT筛查；（2）逐步过渡从儿科护理模式到成人护理模式，同时向患者普及症状监测知识（如新出现的咳嗽、咯血等症状）；（3）针对有症状的患者以及那些已发现基因变异的患者，优先采取干预措施并提供基因咨询，因为这类患者的并发症风险更高。实施这些针对性策略对于改善长期预后至关重要。