皮尔森综合征：一种线粒体细胞病的临床谱系扩展——病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Pearson syndrome: expanding the clinical spectrum of a mitochondrial cytopathy—a case report

　　

摘要

背景

皮尔森综合征是一种罕见的多系统线粒体疾病，其特征为大规模线粒体DNA缺失。该病通常在婴儿期出现，表现为难治性铁粒幼细胞性贫血、外分泌胰腺功能不全以及生长迟缓。由于其表现形式多样且与其他血液系统疾病相似，早期诊断仍是一项临床挑战。

病例介绍

一名南亚男性婴儿因持续的全血细胞减少、对静脉及口服铁剂和多种维生素补充剂无反应的严重贫血、外分泌胰腺功能不全、生长迟缓以及代谢性酸中毒而就诊。该患儿父母为近亲结婚，家族中有大量婴儿早逝及血液系统异常的病史。外周血涂片显示红细胞前体细胞存在明显的大小不等及胞质空泡化现象。骨髓检查发现红细胞系增生、红细胞生成异常，红细胞系和髓系前体细胞均出现空泡化，还有环状铁粒幼细胞。脂肪泻与外分泌胰腺功能不全一致，这也是皮尔森综合征的典型特征。尽管HbA1c水平略有升高，但这一指标在婴儿期并无特异性，不能表明存在内分泌胰腺功能障碍。在线粒体疾病中，内分泌系统受累通常在后期才会出现，而本例中既无临床证据也无生化依据支持这一观点。虽然皮尔森综合征的病因多为偶发的线粒体DNA缺失，但该家庭存在近亲结婚现象以及多名患病兄弟姐妹，这提示可能有核遗传因素影响表型差异。综合各项临床特征、血液学检查结果及骨髓形态，可诊断为皮尔森综合征。

结论

此病例强调了，即便父母为近亲结婚，对于那些出现原因不明的全血细胞减少、多系统受累且家族史异常的婴儿，也应考虑线粒体疾病的可能性。即使在医疗资源有限的条件下，早期识别也对预后评估和家庭咨询至关重要，不过目前尚无根治性治疗方法，只能采取对症支持治疗。