数据驱动方法可用来预测DNA重做的效用

《Forensic Science International: Genetics》：Data-driven methods allow prediction of utility of DNA rework

【字体：大中小】 时间：2026年07月03日 来源：Forensic Science International: Genetics 3.2

编辑推荐：

荷兰法医研究所，生物痕迹部门，地址：荷兰海牙Laan van Ypenburg 6，邮编2497GB

摘要

在法医DNA分析中，复杂的微量样本可通过增加PCR重复次数并降低分析阈值的方式来重新处理，这些方法可能显著提高或降低似然比，从而简化后续决策。不过，这类操作需要大量资源。目前是否重新处理的决策依赖于实验室指南和专家判断，而非实证证据。

本研究旨在构建一个模型，用于预测重新处理是否能得到更明确的似然比，即超过实验室设定的报告阈值。为此，我们收集了2538份经过重新处理的案例样本，从中提取了微量DNA特征及初始似然比计算结果。基于这些数据训练的XGBoost分类器表现优异，在独立验证数据上的接收者操作特征曲线下面积为91%，准确率为82%（

n

= 121）。而另一种仅使用单个特征——初始对数似然比的简单密度模型，在测试集上的表现几乎同样出色，在保留集上的准确率也为81%，AUC值为92%。与19位DNA专家对23个案例的评估相比，两种模型的准确率均为95%，而专家的评估准确率为72%。专家们常常将案例判定为不确定（成功概率为34%-66%），而模型则能给出更明确的预测结果。

这些结果表明，数据驱动方法可通过为重新处理决策提供基于证据的指导，提升法医DNA分析的效率与一致性，同时辅助专家进行资源分配决策。在此应用中，由于简单模型性能相当，且更具稳健性和可解释性，因此被优先选用而非更复杂的机器学习方法。

引言

法医DNA分型结合概率基因分型技术，已成为刑事调查中的有力工具，有助于将嫌疑人与犯罪现场联系起来或为无辜者洗清罪名。然而，在仅能获取微量DNA的情况下，DNA分析的有效性可能会受到影响。杂合子失衡、等位基因丢失或基因座丢失等随机因素可能导致区分度下降，证据权重减弱[1]、[2]。

在许多法医实验室中，标准的DNA分析流程是从每个微量样本中生成一个DNA谱型。但如果获得的谱型信息有限，比如等位基因表达水平低或结果模糊，法医分析师可能会选择重新处理，例如进行更多次PCR实验[3]、[4]、[5]，或降低分析阈值——作者所在实验室也经常采用这种方法。此类额外工作的目的是更清晰地确定微量DNA的来源，即为目标人物得出极高或极低的似然比。如果成功实现这一目标，重新处理就能得到更“明确”的似然比，即数值足以让法医和司法人员更轻松地做出决策。鉴于DNA提取量通常有限且资源紧张，是否重新处理的决策必须谨慎考虑。

目前，关于是否重新处理的决策并非基于证据，而是依据实验室内部指南和专家判断。不过，近期研究已表明，数据驱动方法，尤其是机器学习技术，有望提升法医DNA分析的准确性与一致性[6]、[7]、[8]、[9]、[10]，这类方法也有助于预测重新处理的成功率。

本研究提出了一种数据驱动方法，用于预测重新处理流程的成功率，旨在提高法医DNA分析的效率与一致性。具体而言，该方法以初始微量DNA谱型、目标人物信息以及似然比计算结果作为输入，通过模型估算获得更明确似然比的概率，即为某一假设提供更强支持的概率。研究评估了多种复杂程度的模型，包括机器学习模型，并展示了这些模型的性能，同时将其与专家的评估结果进行了比较。

章节节选

数据与特征

本研究使用了从作者实验室所用的DNAxs软件套件中提取的案例数据[11]。每个数据点包含微量DNA谱型与证据权重计算结果。要纳入研究，数据需符合以下标准：

•
初始微量DNA谱型必须使用实验室默认的常染色体STR分型试剂盒（PowerPlex Fusion 6C），按照规定的PCR循环次数（29次）、毛细管电泳参数（1.2千伏，24秒）[5]来生成

数据分布

在模型开发之前，首先分析了案例数据集中成功与失败重新处理的分布情况，以及所选取的10个特征的分布情况（见表1）。

图1展示了重新处理前后分箱后的对数似然比（以10为底）的分布情况（

n

= 2659组案例数据），同时还展示了成功与失败重新处理结果对应的范围。数据集中包含了所有类型的成功与失败重新处理案例（见表2）。

模型选择

研究结果表明，数据驱动方法能够预测重新处理是否能得到更明确的似然比。在部分案例中，自动化模型的表现优于人类专家。在初始数据集上，黑箱机器学习模型XGBoost的整体性能最佳。不过，各评估模型之间的性能差异较小。更重要的是，有一种简单的基于密度的模型，仅使用一个变量——初始对数似然比

结论

研究表明，数据驱动模型能够有效预测法医DNA分析中重新处理流程的成功率，其准确率（95%）远高于专家评估的72%。该模型基于KDE算法，经过2538份案例样本训练，并在独立数据上得到验证，可为资源分配决策提供可靠、基于证据的指导。虽然专家们常常将案例判定为不确定，但该模型能给出更为可靠的预测结果。

CRediT作者贡献说明

卡尔洛塔·卡马雷里：撰写——审稿与编辑、方法学、研究实施、形式分析、数据整理。克莱尔·瓦赫纳尔：可视化、验证、软件使用、方法学、研究实施、形式分析、数据整理。阿贝尔·德维特：软件使用、方法学、研究实施、形式分析、数据整理。布雷赫特耶·霍根：软件使用、方法学、研究实施、形式分析、数据整理。林·阮：软件使用、方法学、研究实施、形式分析、数据整理。皮特詹·斯尤克马：

关于手稿准备过程中生成式AI及AI辅助技术的声明

在撰写本文时，作者们使用了ChatGPT来优化句子结构。在使用该工具后，作者们对内容进行了必要的审阅和修改，并对最终发表文章的内容负全责。

利益冲突声明

作者们声明不存在利益冲突。

致谢

我们感谢DNAxs团队在数据表格制作方面提供的帮助，也感谢参与本研究并分享专业意见的DNA专家，尤其是帮助制定初始计划和提供专家评估的朱迪思·伯格博尔。最后，我们要感谢两位匿名审稿人，他们的反馈对改进手稿起到了重要作用。

摘要

引言