与特发性小纤维神经病变相比，高活动度埃勒斯-当洛斯综合征在感觉和自主神经功能方面的差异：一项多模式研究

《Scientific Reports》：Distinct sensory and autonomic involvement in hypermobile Ehlers–Danlos syndrome compared with idiopathic small fiber neuropathy: a multimodal study

　　

摘要

过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征（hEDS）常表现为疼痛及自主神经症状，这些症状与小纤维神经病变（SFN）相似。然而，目前尚缺乏通过临床、功能及形态学方法对hEDS与特发性SFN（iSFN）进行系统比较的研究。我们前瞻性研究了符合2017年hEDS诊断标准的SFN患者群体（hEDS/SFN），并将其与年龄相仿的iSFN患者群体进行比较。所有患者均接受了SFN症状量表（SFN-SIQ）、神经性疼痛评分表4（DN4）以及综合自主神经症状评分表31（COMPASS-31）的调查，同时还进行了定量感觉测试、自主神经功能检测（包括心血管反射、交感神经皮肤反应及动态出汗试验），以及腿部、大腿和指尖的皮肤活检。我们将这些临床、形态学和功能数据与我们建立的正常值数据库以及两组患者之间的数据进行对比。本研究共纳入35名hEDS/SFN患者和38名iSFN患者。hEDS/SFN患者的症状出现时间更早（19.5±5.9岁 vs 35.2±8.7岁，p＜0.001），症状分布更为广泛，且COMPASS-31评分更高（54.3±16.9 vs 33.9±19.4，p＜0.01），尤其是在体位性不耐受、胃肠道及泌尿系统方面的症状更为严重。一半的hEDS/SFN患者存在直立性心动过速综合征（POTS），而iSFN患者中则没有这种情况（51.5% vs 0.0%）。皮肤活检显示两组的表皮内神经纤维损失情况相似，但hEDS患者的自主神经纤维损失更为严重（p＜0.05）。与iSFN相比，hEDS中的小纤维神经病变表现为症状出现更早、疼痛更为广泛、自主神经症状更为严重，且自主神经的形态学和功能损害程度也更高。对于这类患者，应考虑进行系统的自主神经功能评估并采取针对性的治疗措施。