营养与健康所李海鹏研究组合作再获现代人形成关键群体瓶颈新证据

　　

2023年，中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组联合华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组在Science期刊上发表了一种计算基因组学新方法——快速极小时间溯祖过程（FitCoal）。FitCoal的原创特色在于避免了传统方法中容易累积数值误差的溯祖时间联合概率密度函数，转而通过创立新颖的无穷小时间分割框架，精确计算每个位点频率谱（Site Frequency Spectrum, SFS）类别的期望分支长度。通过FitCoal分析现代人群公共基因组数据，发现早中更新世（约90万–80万年前）发生了一次严重的人口数量衰减，当时人类祖先近乎灭绝，是现代人形成和人属（Homo）进化的关键转折期，此远古人属群体的严重瓶颈受到多学科领域的关注。(Science论文原文：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abq7487)

2026年7月2日，两支研究团队再次合作，在进化生物学国际期刊Molecular Biology and Evolution发表了题为“Severe bottleneck of ancient Homo populations: Insights from computational modeling and relevant fossil evidence”的研究成果。

鉴于FitCoal与mushi同为基于SFS估计群体历史的方法，研究团队系统比较了二者在重建古老群体历史中的表现；并且为保证公平比较，首次采用高达一百亿次溯祖模拟结果作为基准。测试结果显示，在215个SFS类别的期望枝长估计中，FitCoal的估计值与模拟基准在194个SFS类别（90.2%）上数值完全一致，其余类别的数值偏差仅为一个世代；而mushi的偏差则高出两个数量级。并且FitCoal计算速度极快，在单核CPU上，FitCoal仅需0.00013秒即可完成一次期望枝长的计算过程，远快于mushi的1.29秒。研究团队基于严重瓶颈事件，分析了模拟群体数据，发现FitCoal成功检测到了该瓶颈事件，而mushi在相同条件下未能检测到该事件，并且前者的极大似然值显著大于后者。进一步的分析结果也表明，该群体瓶颈并非由群体结构所导致。

研究团队再次明确指出，该群体瓶颈不仅存在于非洲群体，也存在于非洲之外的群体，两者估值无显著差异，并且因为走出非洲事件的影响，非洲之外的群体估计出的群体瓶颈范围增大。更重要的是，该瓶颈事件与多条独立的化石与古气候证据相互印证，包括非洲化石记录中的空白期、祖先染色体融合事件的时间、早中更新世的剧烈气候转变，以及瓶颈结束后人类祖先脑容量的显著上升等。这些发现不但支持了群体瓶颈的存在，而且表明群体瓶颈对现代人关键表型的形成、新古人类物种的形成、脑演化与认知能力的发展具有潜在驱动作用。

中国科学院上海营养与健康研究所博士研究生周素梅和周奕雯为该论文共同第一作者，中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏博士和华东师范大学脑功能基因组研究所潘逸萱博士为共同通讯作者。意大利罗马大学Giorgio Manzi博士、Fabio Di Vincenzo博士、西奈山伊坎医学院的胡王杰博士、山东第一医科大学郝子谦博士、中国科学院上海营养与健康研究所邵振博士参与了该工作。该项工作得到了国家自然科学基金项目、上海市东方英才计划拔尖项目，以及中国科学院青年交叉团队项目等的资助。

图：整合遗传数据与化石记录证实古人类的严重群体瓶颈

论文原文：https://doi.org/10.1093/molbev/msag157

推送单元：李海鹏研究组、科技规划与任务处