《ARCHIVES OF COMPUTATIONAL METHODS IN ENGINEERING》：Artificial Intelligence Techniques for Diagnosis of Gynecological Malignancies: A Systematic Review
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妇科恶性肿瘤（Gynecological Cancers, GCs）是肿瘤学领域中具有重要研究价值且持续演进的方向，深入理解其生物学特性与治疗路径对保障女性健康至关重要。近年来，人工智能（Artificial Intelligence, AI）在提升多领域尤其
妇科恶性肿瘤（Gynecological Cancers, GCs）是肿瘤学领域中具有重要研究价值且持续演进的方向，深入理解其生物学特性与治疗路径对保障女性健康至关重要。近年来，人工智能（Artificial Intelligence, AI）在提升多领域尤其是医疗健康领域的诊断、分类与预测准确性方面展现出显著潜力。本综述系统梳理了AI在GCs检测、诊断与分类中的应用方法与核心技术，明确了2016–2025年近十年的研究趋势、方法学特征与研究焦点，并识别了现有文献中的研究空白。研究人员检索了Scopus与Web of Science两大权威数据库，经去重、逐层筛选与资格过滤后，从初检得到的1239篇文献中最终纳入162项符合条件的研究。纳入研究按所用AI技术分为机器学习（Machine Learning, ML）、深度学习（Deep Learning, DL）、集成学习、元启发式优化与可解释人工智能（Explainable AI, XAI）五类。结果显示，宫颈癌已得到ML与DL方法的广泛研究，但卵巢癌相关研究仍显不足，尤其在优化与模型解释方向存在公开数据集严重匮乏的问题。数据集的可及性是讨论研究与识别空白的前提，本综述汇总了33个基准数据集及直接访问链接，其中宫颈癌数据集15个、卵巢癌数据集11个、两类共用数据集1个、子宫癌数据集1个、子宫内膜癌数据集4个、妇科手术流程数据集1个。同时，本综述通过与领域内近期同类综述的对比评估，进一步明确了研究趋势、方法学缺口与尚未探索的方向。尽管医学技术不断进步，GCs治疗仍面临诸多挑战，最突出的问题在于样本获取难度大、成本高，且难以全面研究不同患者对治疗的差异化反应，这些障碍均制约了女性全面医疗保障的实现，因此GCs的早期检测始终是本领域所有研究的核心基石。
本综述主体内容按如下结构展开：
1 引言
该部分首先阐述了癌症的疾病负担与全球流行病学特征，指出GCs是女性生殖系统的一类高发恶性肿瘤，包含宫颈、卵巢、子宫、阴道与外阴五大类。结合世界卫生组织与国际癌症研究机构2022年的统计数据，明确了GCs在全球女性癌症发病与死亡中的占比，强调了早期筛查与精准诊断的临床必要性。随后系统回顾了AI技术的发展脉络：从20世纪50年代的规则基专家系统，到21世纪初的传统ML模型，再到近十年以卷积神经网络（Convolutional Neural Network, CNN）为代表的DL技术的突破，以及当前集成学习、元启发式优化与XAI的融合趋势。在此基础上，本综述明确了自身的研究定位——首次将ML、DL、集成学习、元启发式优化与XAI五类范式整合于同一系统性框架内，针对宫颈癌与卵巢癌的诊断与分类开展全面分析，弥补了既往综述仅关注单一技术或单一癌种的局限。
2 综述方法学
本研究严格遵循PRISMA指南开展系统性综述。研究问题聚焦于评估AI技术在提升GCs早期检测准确性与改善医疗质量方面的贡献，并探讨私有数据集的使用对AI驱动诊疗可靠性与有效性的影响。检索策略覆盖2016年1月至2025年11月发表于Scopus与Web of Science数据库的英文同行评议文献，检索词同时涵盖GCs类型术语与AI方法学术语，通过逻辑运算符组合实现查全与查准的平衡。纳入标准明确限定研究需直接针对宫颈与卵巢癌、采用AI技术完成诊断或分类任务并报告量化性能指标，其余GCs类型因发病率较低、公开数据集稀缺未纳入详细分析。研究筛选过程分为检索执行、初筛与全文质量评估三个阶段，最终纳入162项研究。数据提取环节系统收集了发表年份、AI技术架构、疾病类型、所用数据集、评价指标与主要贡献等信息。偏倚风险评估采用诊断准确性研究质量评价工具QUADAS-2，结果显示患者选择环节偏倚风险最高（28.4%为高风险的），主要源于过度依赖已公开的理想化数据集，导致模型性能在临床真实场景中可能存在高估；而参考标准环节偏倚风险最低，绝大多数研究采用组织病理学或专家标注作为金标准，保障了结果判定的可靠性。
3 与现有综述的比较
通过与近期同领域综述的多维度对比，本综述的独特性体现在六个方面：一是时间跨度覆盖至2025年，纳入了最新的技术进展；二是方法学严谨性更高，严格遵循PRISMA流程；三是同时覆盖宫颈癌与卵巢癌两类主要GCs；四是首次在同一框架内系统整合ML、DL、集成学习、元启发式优化与XAI五类技术；五是汇总了33个公开基准数据集及访问链接；六是纳入研究数量达162篇，样本量更大。区别于既往综述仅将XAI与优化技术视为边缘方向，本综述首次将二者作为核心模块进行系统评估，重点分析了其对模型可解释性、鲁棒性与临床适用性的提升作用，同时指出了当前数据集异质性、可用性不足与区域偏倚等落地挑战。
4 基础与背景
该部分首先概述了GCs的流行病学现状：2022年全球新发GCs病例约146万，死亡约68万，其中宫颈癌与卵巢癌分别居发病与死亡的前两位。随后分别介绍了卵巢癌与宫颈癌的疾病特征：卵巢癌病理亚型复杂、早期症状隐匿，诊断依赖影像学、组织病理学与多组学数据，样本获取成本高；宫颈癌主要致病因素为高危型人乳头瘤病毒（Human Papillomavirus, HPV）感染，可通过细胞学检查实现低成本早期筛查，因此公开数据集更为丰富。在数据集部分，综述汇总了涵盖细胞学、阴道镜、组织病理学、超声、多组学等多模态数据的公开数据集，同时指出了数据集存在的固有偏倚、类别不平衡、采集协议差异、隐私限制与标注不一致等问题。在AI技术背景部分，系统梳理了ML（含监督、无监督与强化学习，以及联邦学习框架）、DL（以CNN为核心，涵盖分类、检测与分割任务的主流架构）、集成学习（Bagging、Boosting、Stacking与Voting四类聚合策略）与元启发式优化算法（从传统遗传算法、粒子群优化到近年新兴的白鲨优化、平衡优化器等）的技术原理、适用场景与在医疗领域的应用特点。
5 XAI概述
该部分明确了XAI产生的背景与核心定义：为解决黑箱模型的决策不透明问题，美国国防高级研究计划局（Defense Advanced Research Projects Agency, DARPA）于2016年启动XAI计划，旨在让模型在输出预测结果的同时提供可理解的决策依据。在医疗领域，XAI的核心价值体现在四个方面：一是提升模型透明度与医患信任，让临床医生能够验证AI决策的逻辑合理性；二是辅助临床决策，帮助医生处理多源异构医疗大数据并制定个性化治疗方案；三是支撑偏远与资源匮乏地区的诊疗，在没有专家在场的情况下为基层医务人员提供可理解的决策参考；四是助力医生能力提升，通过模型解释帮助低年资医生理解罕见病理特征。XAI技术可分为模型无关与模型特定、局部与全局解释等类型，常用方法包括局部可解释模型无关解释（Local Interpretable Model-agnostic Explanations, LIME）、沙普利加性解释（SHapley Additive exPlanations, SHAP）、梯度加权类激活映射（Gradient-weighted Class Activation Mapping, Grad-CAM）及其变体、层间相关性传播（Layer-wise Relevance Propagation, LRP）等。评估XAI效果需兼顾定量指标（保真度、鲁棒性、复杂度、定位准确性，常用Dice相似系数Dice Similarity Coefficient, DSC与交并比Intersection over Union, IoU衡量视觉解释一致性）与定性临床对齐评估，后者需由领域专家判断解释结果与病理机制的吻合度。最后强调了XAI的伦理与公平性要求，需结合差分隐私、联邦学习等技术保障患者数据安全，并通过偏差检测与消除策略确保不同人群获得公平的诊断结果。
6 机器学习在GCs中的应用探索
针对宫颈癌，研究早期多集中于基于手工特征的细胞图像分类与生存预测，后期逐渐转向基于临床登记表的风险建模，常用算法包括支持向量机、随机森林与概率神经网络等。研究显示，数据预处理（如SMOTE过采样、随机欠采样）与类别不平衡处理对模型性能影响显著，但基于单一公共数据集（如UCI宫颈癌风险因素库、Herlev细胞数据集）的内部验证普遍存在泛化性不足的问题，近年虽有研究尝试结合联邦学习与物联网技术解决隐私保护问题，但仍缺乏多中心外部验证。针对卵巢癌，受限于公开数据集稀缺，相关研究数量明显少于宫颈癌，现有研究多采用微阵列与基因组数据，结合Boruta特征选择与集成分类器识别生物标志物，或通过组织病理图像量化肿瘤浸润淋巴细胞以预测预后，少量研究尝试通过特征选择与数据增强结合的框架提升小样本下的泛化能力，但整体仍处于探索阶段，且存在“数据-死亡率悖论”——致死率更高的卵巢癌反而缺乏高质量标准化公开数据。
7 深度学习在GCs中的应用探索
宫颈癌方向的DL研究经历了从基因表达数据分类、细胞重叠分割、迁移学习应用到轻量化模型部署的演进过程。早期研究基于全连接深度神经网络区分宫颈癌前病变与癌变，后续研究逐步引入CNN完成细胞级检测、病灶区域定位与全切片图像分类，主流架构包括ResNet、EfficientNet、YOLO与RetinaNet等。近年研究开始关注模型在临床场景的适用性，通过多中心前瞻性试验验证AI辅助可显著提升细胞病理学医生的诊断准确率，尤其能帮助低年资医生降低漏诊率。但仍存在过度依赖理想化公开数据集、模型泛化性验证不足、未公开架构细节等问题。卵巢癌方向的DL研究多聚焦于多组学数据整合以识别分子亚型，或通过MRI、超声、CT等影像数据实现肿瘤良恶性判别与分期，部分多中心研究实现了优于放射科医生的诊断效能，但由于公开数据集极度匮乏，绝大多数研究采用单中心私有数据，且缺乏失败案例分析，模型在边界模糊、不典型病例中的稳定性尚未得到充分验证。
8 集成模型在GCs中的应用探索
集成学习通过聚合多个模型的互补优势，有效降低了单一模型的偏差与方差，提升了诊断的鲁棒性。宫颈癌研究中，早期多采用多数投票法融合多个预训练CNN模型，后续逐步发展出堆叠泛化、模糊距离集成等更复杂的聚合机制，在细胞分类与重叠细胞核检测任务中均取得了优于单一模型的性能。卵巢癌方向的集成研究起步较晚，早期多基于手工纹理特征结合传统集成分类器实现超声图像分类，近年才开始探索基于自动特征学习的深度学习集成框架，但仍受限于数据可用性与标注成本。总体而言，集成模型虽能持续提升性能，但计算复杂度显著增加，在资源受限的临床环境或实时医疗设备中的部署仍面临挑战。
9 基于元启发式的优化在GCs中的应用探索
元启发式优化算法主要用于特征选择与超参数调优，以解决GCs诊断中高维数据冗余与模型易过拟合的问题。宫颈癌研究中，灰狼优化（Grey Wolf Optimizer, GWO）等算法被用于筛选CT影像组学特征，或与CNN结合提升细胞图像分类精度，在多个数据集上验证了泛化有效性。卵巢癌研究中，自适应和声搜索、改进黑寡妇优化等算法被用于优化循环神经网络与InceptionV3模型的参数，在私有数据集上实现了较高的分类准确率。但当前研究普遍存在过度追求精度提升而忽视计算效率的问题，多数研究未进行统计显著性检验（如Wilcoxon或Friedman检验）以证明优化器的实际临床增益，且大算力消耗限制了其在实时筛查场景的应用。
10 XAI在GCs中的应用探索
宫颈癌方向的XAI研究多结合ML、DL或集成模型，采用SHAP、LIME或Grad-CAM等解释方法，明确年龄、肿瘤大小、细胞核形态等关键风险因素的贡献度，部分研究首次引入DSC与IoU指标对视觉解释的可靠性进行定量评估，但多数研究仍停留在回顾性分析层面，缺乏医生参与的前瞻性临床验证。卵巢癌方向的XAI研究更多聚焦于临床记录与生物标志物数据，通过SHAP分析识别影响手术完全切除率的关键因素与潜在生物标志物，少量研究尝试结合CT影像分割与文本解释实现多模态可解释诊断，但同样面临数据集稀缺、解释结果缺乏病理一致性验证的问题。总体而言，当前XAI技术已从单纯的性能提升工具转向临床可接受性验证的核心环节，但距离成为常规临床决策支持组件仍需开展多中心临床试验，建立解释结果与医学标准的关联机制。
11 分析与统计综合
对162项纳入研究的统计分析显示，分类任务占研究总量的84%，分割与预后预测研究相对不足。地理分布上，南亚与东亚地区贡献了超过56%的研究，且私有数据集高度集中于中国、印度等国家，可能导致模型存在人口学偏倚。验证策略上，87.6%的研究仅采用内部验证，仅9.3%的研究开展了外部验证，后者报告的准确率虽略低但临床可信度更高。数据集使用上，30%的研究采用私有数据集，宫颈癌公开数据集（Herlev、UCI）被过度重复利用，而卵巢癌公开数据集严重不足。技术演进趋势上，2017年以传统ML为主，2022年DL应用达到峰值，2020年后集成学习与XAI占比逐步上升，反映了研究从追求单一精度向兼顾性能、鲁棒性与可解释性的转变。性能对比显示，元启发式优化技术的平均准确率最高（97.75%）且标准差最小（2.07%），稳定性最优；DL虽能达到100%的峰值准确率，但波动最大（标准差7.31%）；集成学习与XAI的平均准确率均在92%以上，具备良好的实用潜力。非参数统计检验表明不同技术间的性能差异无统计学意义，说明各技术均有其适用场景，不存在绝对最优的通用方法。
12 挑战与开放问题
当前研究面临五大核心挑战：一是数据集可用性与多样性不足，稀有GCs类型缺乏公开数据，私有数据集占比过高且标注质量参差不齐，隐私法规进一步限制了数据共享；二是泛化性难题，模型在跨机构、跨设备、跨人群的测试中存在显著的性能衰减，易学习到与疾病无关的混杂特征；三是临床转化鸿沟，多数研究依赖陈旧数据集，缺乏前瞻性临床试验验证，且未解决AI系统与医院信息系统、电子健康记录的集成问题，距离成为独立诊断工具仍有差距；四是可持续性与计算效率（绿色AI）问题，现有研究普遍追求高精度而忽视算力消耗，导致模型难以在资源有限的基层医疗机构部署，需通过剪枝、量化、低功耗推理与能效优化等技术开发轻量化模型；五是研究局限性，包括发表偏倚、小样本偏倚、临床验证缺失与评估指标不统一等。
13 结论与未来工作
本综述明确了GCs领域AI研究的进展与缺口：宫颈癌研究相对成熟但存在数据集老化与泛化性不足问题，卵巢癌研究严重不足且缺乏公开数据支撑。未来工作应优先建设多样化、高质量的开放数据集，尤其需填补卵巢癌与其他少见GCs的数据空白；推动集成学习与XAI技术的深度融合，在提升性能的同时保障临床可解释性；开展多中心前瞻性临床试验与联邦学习研究，验证模型在真实世界中的有效性；建立标准化的XAI评估框架与多模态融合范式，同时关注绿色AI发展，降低模型部署门槛，最终实现AI技术在各级医疗机构的公平可及，全面提升女性GCs的早诊早治水平。
