综述：儿童中枢性睡眠呼吸暂停与低通气障碍

《Sleep Medicine Clinics》：Central Sleep Apnea and Hypoventilation Disorders in Children

　　

Indra Narang|Chun Ting Au|Maida Lynn Chen

加拿大安大略省多伦多市伊丽莎白街175号，儿童病医院儿科，M5G 2G3

内容片段

要点

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  儿童中枢性睡眠呼吸暂停和低通气是由于影响脑干或呼吸控制的疾病所致，需通过多导睡眠图进行诊断，并采取针对性干预及持续随访来管理。
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  由于症状不典型，儿童中枢性睡眠呼吸暂停常常被漏诊。需要密切监测以了解其长期发展趋势及预后。
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  先天性中枢性低通气综合征是一种与PHOX2b基因相关的罕见疾病，会导致患者终生需要机械通气支持。

背景

中枢性睡眠呼吸暂停是一种与睡眠相关的呼吸障碍，表现为呼吸努力减弱或消失。该病常伴随动脉血氧饱和度下降、夜间频繁觉醒以及睡眠结构紊乱。¹中枢性睡眠呼吸暂停可能为独立病症，也可能与低通气综合征同时存在。此处所讨论的中枢性睡眠呼吸暂停与早产儿呼吸暂停不同，后者是指持续时间达20秒以上的中枢性呼吸暂停的临床诊断。

遗传学与诊断

先天性中枢性低通气综合征是由4号染色体p12上的paired-like homeobox（PHOX2b）基因突变引起的，该基因对呼吸功能至关重要。

背景

ROHHAD是一种罕见疾病，由Fishman及其同事在1965年首次描述。⁷⁴这是一种表现多样的综合征，具有多种不同的症状组合。⁷⁵在过去60年中，全球共报告了约200例ROHHAD病例。^{76, 77, 78, 79, 80}不过，很可能还有许多患者尚未被确诊。值得注意的是，其独特的临床特征使其与其他类似的复杂疾病有所区别。

背景

普拉德-威利综合征是一种罕见的多系统疾病，大约每15,000名活产婴儿中就有1例患病。该病的发生是由于父系表达的15q11-q13区域基因功能丧失，其原因包括父系该区域的新生缺失（占病例的61%）、母亲15号染色体的单亲二倍体现象（占36%），或是由于父系染色体上的印记缺陷导致父系等位基因失活（占3%）。^{105, 106, 107, 108}

患有普拉德-威利综合征的婴儿通常表现为肌张力低下、进食困难等症状。

解剖结构异常

一般认为，枕骨后窝和脑干的解剖结构异常会破坏呼吸控制机制，从而导致严重的中枢性呼吸暂停或低通气。脑干、枕骨后窝以及下丘脑区域的肿瘤都可能引发此类问题。

临床护理要点

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  黄金标准诊断方法：完整的夜间实验室多导睡眠图检查是诊断中枢性睡眠呼吸暂停的金标准，因为仅凭临床病史无法准确诊断该病。
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  诊断阈值：当每小时气道阻塞指数超过5次时，应怀疑存在病理性中枢性睡眠呼吸暂停。若该指数更高（每小时超过10次），则更有可能存在如小脑扁桃体下疝畸形或脑干肿瘤之类的结构性异常。
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  可能存在漏诊风险：仅依靠气道阻塞指数进行诊断可能会遗漏部分病例。

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