整合多类别驱动的ctDNA分析技术可用于NF1患者的MPNST检测与监测

《npj Precision Oncology》：Integrated multiclass driver ctDNA profiling enables MPNST detection and monitoring in NF1 patients

　　

摘要

我们开发了一种整合了单核苷酸变异（SNVs）、插入/缺失（indels）、拷贝数改变（CNAs）以及结构变异（SVs）的循环肿瘤DNA检测方法，并通过内部交叉验证，以此区分患有恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的1型神经纤维瘤病患者与患有良性丛状神经纤维瘤的患者以及无肿瘤的对照组。在82名受试者中，该检测方法的AUC值为0.917，而全基因组非目标区域CNA分析的AUC值为0.737。我们检测到了与疾病相关的基因改变，在诊断前80天就发现了疾病复发迹象，同时还观察到了与缓解状态相符的分子层面的清除现象。