基于香农信息熵的多性状基因组关联分析方法研究

《BMC Bioinformatics》：Research on multi-trait genome association study method based on Shannon information entropy

　　

摘要

背景

对复杂性状的遗传分析对于阐明疾病机制和生物遗传过程至关重要。然而，传统的针对单一性状的全基因组关联研究往往无法捕捉到基因位点对多种性状之间的协同作用。

方法

本研究提出了一种基于香农信息熵来分析多种性状与基因区域之间关联的方法。创新之处在于，将香农信息熵引入，作为遗传熵来整合基因区域信息，从而构建出逆香农熵多性状基因区域关联分析模型（InvSE-MTAGR）。此外，还对该模型应用了偏回归检验，进而建立了逆偏香农熵多性状基因区域关联分析方法（InvPSE-MTAGR）。使用InvSE-MTAGR进行多性状分析时，该方法通过累积微弱效应来实现统计显著性，从而提升了识别多效性基因区域的能力。

结果

模拟结果显示，所提出的多性状基因区域关联分析方法在控制第一类错误率和提升统计功效方面表现优异。通过番茄和高粱数据集进行验证，基于香农信息熵的多性状基因区域关联分析方法准确地定位出了大多数含有候选基因的基因区域。

结论

本研究展现了多性状方法在整合弱效应多效性信号以及捕捉性状间相关性方面的优势，为复杂多性状遗传网络的动态分析以及作物的多目标协同育种提供了有效的理论工具。