神经影像学教学：与MYRF相关的伴有可逆性髓鞘空泡化的轻度脑病

《Neurology》：Teaching NeuroImage: MYRF-Related Mild Encephalopathy With Reversible Myelin Vacuolization

　　

一名22岁的男性，患有右位心、尿道下裂和隐睾症，出现头痛、呕吐、意识混乱、发热、脑膜刺激症状以及右侧肢体无力（MRC评分3/5）的症状，病程已持续5天。腰椎穿刺显示颅内压升高（>330毫米水柱），白细胞计数127/立方毫米，蛋白质水平升高，氯化物水平降低，葡萄糖水平正常，而且通过宏基因组下一代测序未检测到细菌、真菌或病毒病原体。MRI检查显示胼胝体压部存在局灶性扩散受限病灶（图1，A–E），双侧皮质下白质也有类似病灶（图1，F–J）。考虑到感染或自身免疫性疾病的可能性，该患者接受了阿昔洛韦、莫西沙星、利奈唑胺、静脉注射免疫球蛋白以及地塞米松治疗。尽管接受了治疗，他仍需要呼吸支持和重症监护，经过9天的机械通气后情况有所好转，MRI上的病灶也消失了（图2，A–F）。随后对患者的发育异常进行了基因检测，发现一个可能具有致病性的MYRF变异体（*608329，c.3036_3039dup，p.Pro1014SerfsTer40），这一变异与MYRF相关轻度脑病伴可逆髓鞘空泡化综合征（MMERV）相符。对于伴有心脏、膈肌或泌尿系统畸形以及可逆性胼胝体压部病灶的脑炎患者，应考虑MMERV这一诊断。¹

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图1入院时的轴向脑部MRI图像（第一行：神经节水平；第二行：半卵圆中心水平）

在T2加权成像（A和F）和液体衰减反转恢复成像（B和G）中，胼胝体压部（箭头所示）和半卵圆中心（箭头所示）的病灶呈现高信号强度；在T1加权成像（E和J）中呈现低信号强度；在扩散加权成像（C和H）以及表观扩散系数成像（D和I）中则显示扩散受限，且这些病灶无强化现象。

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图2入院15天后的轴向脑部MRI图像，此时病灶已消失（第一行：神经节水平；第二行：半卵圆中心水平）

在所有序列图像中，包括液体衰减反转恢复成像（A和D）、扩散加权成像（B和E）以及表观扩散系数成像（C和F），胼胝体压部（箭头所示）和半卵圆中心（箭头所示）的病灶均已消失。ADC表示表观扩散系数；DWI表示扩散加权成像；FLAIR表示液体衰减反转恢复成像。

致谢

作者衷心感谢该患者及其家属的配合与支持。