选择性皮质脊髓束病变的一种可治疗的代谢性病因

《Neurology》：A Treatable Metabolic Cause of Selective Corticospinal Tractopathy

　　

一名8岁女孩，父母为三级近亲结婚，围产期一切正常，但近3个月出现行为和步态异常。检查显示右侧肢体比左侧更严重的不对称性痉挛性截瘫。脑部MRI显示选择性皮质脊髓束受累，仅限于双侧放射冠及内囊后肢（图）。代谢检测发现高同型半胱氨酸血症（>110 μmol/L）、C3丙酰肉碱水平升高以及甲基丙二酸尿症。全外显子测序在MMACHC基因中发现一个纯合致病变异（c.394C > T；p.Arg132Ter），这与cblC型合并高同型半胱氨酸血症的甲基丙二酸尿症相符。该患儿接受了蛋白质限制、羟钴胺、甜菜碱和肉碱治疗。晚发型（>1岁）cblC疾病是一种罕见病，目前报道的病例不足250例。¹由于症状多样，包括神经精神症状、认知功能下降、步态异常、癫痫和血栓性微血管病，该病容易被误诊。¹神经影像学检查可见皮质萎缩、脑室周围白质脑病、基底节病变，偶尔也有选择性皮质脊髓束受累的表现。¹

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图患儿的脑部和脊柱MRI图像

轴向T2加权成像（A和D）、FLAIR成像（B和E）以及扩散加权成像（C和F）显示，内囊双侧后肢（A–C中的白色箭头）和放射冠（D–F中的黄色箭头）存在对称性T2/FLAIR高信号，同时伴有轻度扩散受限（C和F）。桥脑部位也可见T2/FLAIR高信号（A和B中的蓝色箭头头）。全脊柱MRI筛查（G）结果正常。脑部扩散张量成像（H）显示皮质脊髓束相对完好，提示病情可能具有可逆性。FLAIR = 液体衰减反转恢复成像。

选择性皮质脊髓束受累的其他可能的影像学病因还包括晚发型克拉贝病、异色性白质脑病、X连锁肾上腺脑白质变性、酰基辅酶A氧化酶缺乏症以及3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。²

致谢

作者感谢患者家属同意将其病例用于学术研究。