2025年12月，那篇描述BRCA2基因克隆研究的论文迎来了发表30周年1。这一成果是在一年前BRCA1基因被克隆之后的又一重大进展2。这两项发现的公布引发了巨大轰动。经过多年对乳腺癌和卵巢癌高发家族的流行病学研究，那些统计学上的异常信号终于被解析为具体的遗传因子。不过研究人员很快意识到，发现这些基因仅仅是起点。更大的挑战在于弄清它们究竟是如何增加患癌风险的，以及如何将这一认知转化为真正能帮助患者的成果。这一努力开启了一条至今仍在延续的转化研究路径，充分展现了癌症遗传学所能取得的成就。

大规模的BRCA1/2基因分型技术彻底改变了疾病预防的方式。携带致癌突变的女性现在可以选择接受预防性手术，从而避免日后患上恶性肿瘤。这一措施已经拯救了（并且仍在继续拯救）无数生命，同时也影响了整个家庭。尽管由BRCA1和BRCA2突变引发的癌症仅占所有癌症的一小部分，但它们的影响早已超越了这类病例。通过揭示同源重组缺陷这一可针对的脆弱点，这些基因重新定义了癌症风险评估的方法，也为预防和治疗相关癌症带来了新的思路。

为回顾这一发展历程，我们邀请了多位领域专家撰写了一系列文章，探讨BRCA1和BRCA2研究的过去、现在与未来。这些文章梳理了该领域从最初发现这些基因并研究其功能，到后来开发出针对BRCA1和BRCA2突变型癌症的药物的全过程。此外，我们还将探讨与全球健康差异相关的更广泛的社会问题，因为这些问题阻碍了这些研究成果惠及所有有需要的人。

本专题首先呈现了安迪·富特雷尔撰写的问答文章，他在文中回顾了导致BRCA1和BRCA2最终被克隆的一系列事件，并思考了他认为这些发现最终可能带来的影响。朱莉娅-斯塔·达诺德和乔斯·琼克斯在他们的观点文章中探讨了小鼠模型如何帮助我们理解BRCA1和BRCA2的生物学特性，以及它们在药物临床前评估中的重要性。最后，伊冯娜·沃尔伯格·乔科·弗鲁在她的观点文章中提醒大家，真正的进步必须让非洲和全球南方地区也能受益，因为目前这些地区的患者还远远无法获得BRCA1和BRCA2突变的种系检测服务。

本系列后续的文章将分析当前的临床试验情况，探讨新技术如何帮助我们更深入地了解BRCA1和BRCA2的生物学特性，同时也会指出该领域未来的研究方向和亟待解决的问题。

本专题内容集中在一个专门页面上（https://www.nature.com/collections/dabiibijja），其中还收录了近期发表在《自然·遗传学》上的相关研究论文和评论文章的在线库。通过整合这些资料，该专题能为读者提供关于这个快速发展领域的及时概览。敬请关注！