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基因组基础设施的快速全球扩展提供了一个千载难逢的机会，可将公平、伦理和公共价值嵌入人类基因组数据的收集、治理和使用方式中。随着基因组学日益成为健康系统、生物医学研究和人工智能（AI）驱动创新的核心，当前在资金、治理和成果工具部署方面做出的政策决策将产生深远影响
基因组基础设施的快速全球扩展提供了一个千载难逢的机会，可将公平、伦理和公共价值嵌入人类基因组数据的收集、治理和使用方式中。随着基因组学日益成为健康系统、生物医学研究和人工智能（AI）驱动创新的核心，当前在资金、治理和成果工具部署方面做出的政策决策将产生深远影响。这些决策将决定哪些人的生活得到改善，哪些人的数据和知识被认可和代表，以及哪些人的需求仍被忽视。2024年世界卫生组织（WHO）《人类基因组数据收集、访问、使用和共享指南》提供了一个及时的规范基础，阐述了公平、可持续性、团结和尊重权利的原则（框1）。这些原则是至关重要的第一步，但从原则转向可执行实践需要有意、逐步地在机构、国家和国际治理框架中实施，并明确指定利益相关方、时间表和问责机制。否则，基因组系统可能通过排他性数据实践、提取性研究模式以及将偏倚数据集无节制地用于研究、诊断和决策支持应用，重现历史上的不平等。
**论文解读：呼吁构建公平的全球基因组系统**
**研究背景与问题**
基因组学正以史无前例的速度融入全球健康系统、生物医学研究和人工智能（AI）驱动的创新。政府与科研机构大力投资测序基础设施、生物样本库和数据平台，同时AI技术承诺扩大基因组数据的应用范围与临床转化效率。然而，这一快速扩张也带来了严峻的伦理挑战：若基因组数据管道、标准和治理规范在初期缺乏公平性设计，一旦固化将极难逆转。当前全球基因组数据集仍以欧洲血统个体为主，存在严重的多样性、代表性和公平性缺陷（框2），导致风险预测不准、治疗靶标识别偏差和临床结果不均。此外，各国基因组倡议（如Genome of Europe、MyGenome Malaysia等）虽为地区性能力建设带来机遇，但缺乏统一伦理标准与互操作治理框架，可能加深而非缩小全球差距。世界卫生组织（WHO）2024年发布的《人类基因组数据收集、访问、使用和共享指南》提供了基于公平、可持续、团结和尊重权利的原则性基础，但从原则到可执行实践仍面临政治、经济、文化差异带来的挑战。本研究旨在呼吁全球科学界、政策制定者、资助机构及伦理机构基于该指南，协同构建一个融合多方治理层次的公平基因组系统。
**研究开展与结论**
研究人员以WHO 2024指南为核心参考，通过分析全球基因组倡议（包括非洲H3Africa、欧洲1+MG、泛加拿大基因组文库等16个代表性项目）的治理与运营差异（表1），系统梳理了当前基因组数据收集、访问、共享中的权力不对称、代表性不足和公共价值缺失问题。文章提出三项关键结论：第一，基因组治理窗口期正在收窄，若不立即行动，现有不平等将被固化，并嵌入AI训练数据，进一步放大诊断与资源分配偏差。第二，实现公平必须将规范性共识与实施多元主义结合——前者指对WHO指南等全球基本伦理底线的共同接纳，后者则允许各地区在实施中具有合理差异。第三，源自原住民社区的治理模式（如OCAP原则、CARE原则）提供了数据主权与团结共存的实际范例，可推广至全球多样化人群。该论文发表在《Nature Genetics》，其意义在于为推动全球基因组治理从原则走向实践提供了一个多层级、可操作的行动框架，为各国及国际机构制定政策提供了依据与紧迫性。
**主要技术方法**
本文采用文献综述与案例比较方法。研究人员对比了全球16个基因组倡议（包括MyGenome Malaysia、新加坡基因组计划、大中东地区项目及非洲倡议）的治理结构（中央/联邦/混合）、数据访问政策、受益共享机制和参与模式（表1），并引用联合国土著人民权利宣言及护理/OCAP原则分析原住民治理模型。关键分析基于WHO 2024指南的八项核心原则，以及联邦式数据访问模型（如FEGA）、泛加拿大基因组文库和gnomAD等工具。无特定样本队列，但所有案例均注明来源（如公开数据库或各国官方文件）。
**研究结果**
**1. 机遇窗口正在收窄**：通过分析当前基因组学从研究转向临床（肿瘤学、罕见病、药物基因组学、群体筛查）的快速趋势，发现一旦数据管道、标准和治理规范被法律和制度固化，后续改革将变得极其困难。若不立即行动，现有不平等将更加牢固地嵌入精准医学基础。
**2. 偏倚基线**：通过对欧洲血统数据集主导现状的评估，指出从偏倚数据集得出的发现难以跨群体转化，导致变异分类错误、风险预测准确性下降、治疗靶标识别偏差及临床结果不均。若不作有意识校正，偏倚基线将通过AI训练反馈形成自我强化循环。
**3. 全球基因组倡议与公平及公共价值追求**：通过比较16个全球和地区性倡议（如Genome of Europe、MyGenome Malaysia、新加坡基因组计划、大中东和非洲项目），发现这些倡议虽有潜力扩大代表性，但若缺乏共享伦理标准和互操作治理框架，碎片化方式可能加深全球差距。研究人员强调规范性共识（如WHO指南）与实施多元主义的区分，并推崇联邦式模型（如FEGA）作为兼顾本土政策与全球协作的路径。
**4. 来自原住民基因组学的治理经验**：通过分析原住民社区（如沉默基因组计划）的经验，指出传统提取性研究模式的局限，并提炼出基于数据主权、管理和文化语境的替代方案（OCAP、CARE原则、联合国土著人民权利宣言）。这些框架强调参与不意味着放弃控制，尊重数据主权与全球协作可以并存，前提是治理系统支持多元主义、互惠与信任（框3）。
**5. 从原则到实践构建公平系统**：基于WHO指南，提出需通过设计强制包容性数据收集、透明治理和有意义公众参与的政策来实现公平、团结、可持续性和权利。治理模型（框3）应重新平衡权力，使参与者、社区和公共机构拥有集体决策权、差异化访问条件和否决权。此外，可持续性不仅是财务或技术挑战，更是治理挑战。
**6. 延迟的风险**：指出当前不行动会带来显著风险：偏倚数据集将塑造未来AI工具，在诊断、治疗和资源分配中固化差距；弱治理会侵蚀公众信任，破坏参与和长期可持续性。政策对公平的忽视、限制性语言或削减全球健康投资，都会使排斥正常化。
**总结讨论与结论**
研究人员在讨论部分强调，全球基因组学社区面临的问题不是基因组数据是否将塑造健康未来，而是哪些价值观将被编码于那个未来。现在的治理选择将决定基因组学成为共享利益的力量还是加深不平等的推手。研究社区有具体责任：采用公平报告标准、纳入设计度量、从起始设计受益共享、将社区共建融入研究实践、投资能力薄弱地区，并积极参与治理过程而非将其视为对科研进步的限制。值得构建的未来需要全球对团结、问责和公共价值的新承诺。共享框架、包容性治理、尊重多样性和人权不是创新的障碍，而是其基础。通过果断和协作的行动，全球社区可以确保基因组学的利益得到公平治理，服务于全球健康。
**翻译研究结论部分**（直接来自原文）：
“全球基因组学社区面临的问题不是基因组数据是否将塑造健康未来，而是哪些价值观将被编码于那个未来。现在的治理选择将决定基因组学成为共享利益的力量还是加深不平等的推手……值得构建的未来需要全球对团结、问责和公共价值的新承诺。共享框架、包容性治理、尊重多样性和人权不是创新的障碍，而是其基础。通过果断和协作的行动，全球社区可以确保基因组学的利益得到公平治理，服务于全球健康。”
