在全基因组选择中，用于染色体窗口内伪函数模型维度联合建模的可逆跳跃方法

《BMC Genomics》：Reversible jumps for the joint modeling of the dimension of pseudo-functional models in chromosomal windows in genome-wide selection

　　

摘要

背景

随着大规模基因分型技术的发展以及单核苷酸多态性（SNP）标记的广泛可用，基因组选择已成为动植物育种中的重要手段。然而，该技术面临三个常见问题：多重共线性、标记维度过高以及计算成本高昂。为解决这些问题，人们通常采用混合模型或贝叶斯推断方法。近期，基于分箱的基因组窗口方法也被广泛应用，因为它们能够对冗余标记进行分组，从而降低维度并减轻多重共线性的影响。不过，这些方法的性能在很大程度上取决于分箱的数量、大小和位置。目前的方法大多依据连锁不平衡（LD）模式对标记进行分组，或是使用固定大小的基因组划分。

结果

本文提出了一种跨维度方法，通过可逆跳跃马尔可夫链蒙特卡洛（RJ-MCMC）抽样，同时推断基因组区域的维度、位置和组成，以及与模型相关的参数。该方法在寡基因和多基因架构下的模拟F2和F10群体中进行了测试，还在HapMap项目的人类SNP数据、带有模拟表型的数据以及真实的桉树数据中进行了验证。在模拟数据集中，该方法在寡基因架构下取得了最佳效果；而在更复杂的多基因场景及真实数据中，其性能也相当不错，就均方误差（MSE）、平均绝对误差（MAE）和决定系数（R²）而言，与rr-BLUP、Bayes B和Hu等方法相当。

结论

所提出的方法将模型复杂性作为推断的一部分，能够自动估计基因组区域的数量、位置和组成，同时确定模型效应。该方法不仅具有出色的预测性能，还能提升识别因果区域的能力，因此有望成为基因组选择和QTL定位领域的有效替代方法。