《Pediatric Nephrology》：Screening of pediatric patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract for associated congenital heart disease in a tertiary care setting
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背景：先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）是最常见的出生缺陷之一，也是儿童慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）的主要病因。
背景：先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）是最常见的出生缺陷之一，也是儿童慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）的主要病因。先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是全球最常见的严重先天性畸形。鉴于肾脏与心血管系统具有共同的间充质胚胎起源，研究者提出CAKUT与CHD之间存在关联。研究人员旨在对诊断为CAKUT的儿科患者进行筛查，以明确是否存在相关的CHD。
方法：本横断面分析研究纳入300例CAKUT儿科患者。收集人口统计学数据、CAKUT类型及肾功能状态。所有患者均接受心脏评估和超声心动图检查，以检测结构性心脏缺损并评估心功能。分析CA不同类型与其和CHD的关联。
结果：队列平均年龄为6.42岁，男性占优势（68.7%）。7%的患者检出CHD，最常见病变为房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）（33%）和室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）（23%）。28.5%的CHD患者需要手术干预。最常见的CAKUT亚型为膀胱输尿管反流（vesicoureteral reflux, VUR）（27.7%），且其为与CHD相关的最常见CAKUT亚型。短轴缩短率（fractional shortening, FS）受损与晚期CKD密切相关。
结论：CAKUT患儿中CHD共存的现象强调了在该人群中进行心脏评估及考虑超声心动图筛查的必要性。此外，观察到的晚期CKD分期与心功能不全之间的关联，支持了在这些患者中实施集成肾心照护（integrated nephro-cardiac care）的必要性。
研究背景与意义
先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是最常见的出生缺陷之一，也是生命前三十年代儿童慢性肾脏病（CKD）的首要原因。CAKUT包含多种解剖和组织学畸形，涉及梗阻性和功能性异常，多数在产前诊断，但亦有不少至出生后出现症状才确诊，其复杂多因素病因及产后管理导致疾病进展为CKD。与此同时，先天性心脏病（CHD）作为全球最常见的严重先天性畸形，影响近百分之一的婴儿，其大部分虽具遗传性，但仅四成患者可识别遗传风险因素。既往研究表明，CHD患儿中CAKUT发生率显著，且CAKUT患儿中CHD是最重要合并症之一，这归因于泌尿与心血管系统共享间充质（mesodermal）起源，可能存在共同的遗传、环境及胎儿发育期药物影响等潜在病因。然而，在非洲和中东地区，尚缺乏针对CAKUT患儿系统性筛查合并CHD的研究。鉴于此，研究人员在开罗大学儿童医院（Cairo University Children's Hospital）开展此项横断面前瞻性分析研究，旨在对该院肾内科及泌尿外科门诊就诊的非综合征型CAKUT患儿进行CHD筛查及心功能评估，探讨二者关联及CKD进展对心功能的影响，以期强调肾心一体化照护的重要性。该论文发表于《Pediatric Nephrology》。
主要关键技术方法
研究人员开展的是一项横断面前瞻性分析研究，样本队列来源于2024年10月至2025年10月在开罗大学儿童医院肾内科或泌尿外科门诊就诊的300例1天至14岁孤立性CAKUT患儿，排除综合征型及其他器官受累（心脏表现除外）者及拒签知情同意者。所有患者均进行病史采集（侧重人口统计学、家族史、产前诊断、早产及CHD症状与干预情况）、临床检查（含心脏听诊及依据AAP2017标准的三次不同访视血压测量）。记录血红蛋白、尿素、肌酐等实验室数据，采用Schwartz公式计算估算肾小球滤过率（eGFR）并分期，结合盆腔腹部超声及排尿性膀胱尿道造影（voiding cystourethrogram, VCUG）明确CAKUT类型。关键技术为核心的心功能评估：所有患者均行超声心动图筛查CHD类型、短轴缩短率（FS）及左心室肥厚（left ventricular hypertrophy, LVH），部分术前已行者亦纳入。样本量基于Epi Info 7.2.4.0计算，设5%误差、95%置信水平得最小153例，补20%脱落率至184例，最终入组300例。统计分析采用IBM SPSS 20.0，定性数据用频数百分比，Kolmogorov–Smirnov验正态性，定量数据用范围、均值、标准差、中位数及四分位距（IQR），组间比较依变量分布选用卡方（Chi-square）、Fisher确切或Monte Carlo校正、Student t检验及Mann–Whitney检验，显著性设为5%。
研究结果
Demographic data, laboratory findings and CKD stage of the study population
研究人员对300例患儿分析显示，中位年龄6.75岁（IQR 8年），中位随访4年（IQR 10年），男性占68.7%，25.7%伴贫血，血清肌酐中位数0.90 mg/dL（IQR 4.5 mg/dL）。依据eGFR分期，CKD 5期占比最高达36.0%（108例），提示队列中含较高比例晚期肾病患者。
Different types of CAKUT in the study population
CAKUT谱系广泛，梗阻性尿病变常见。最常见为膀胱输尿管反流（VUR）占27.7%，其次为后尿道瓣膜（posterior urethral valves, PUV）18%、多囊性发育不良肾（multicystic dysplastic kidney, MCDK）10.4%及肾发育不全（hypoplastic kidney）8.0%。
Blood pressure readings and echocardiographic parameters of the study population
74.3%血压正常，12.3%血压偏高，13.3%确诊高血压；15.3%（46例）有LVH，7%（21例）存在FS受损的收缩功能不全。研究显示血压升高与LVH存在高度显著关联，LVH与高血压密切相关。
Association between left ventricular hypertrophy and blood pressure readings
进一步验证LVH与血压类别的强相关性，收缩期高血压占LVH患者41.3%，舒张期高血压占32.6%，提示血压控制不佳与心肌重构有关。
Correlations between fractional shortening impairment and CKD stages
FS受损与晚期CKD分期呈显著统计关联（χ2= 13.237, p = 0.005），76.2%的FS受损者处于CKD 5期，表明肾功能恶化可能伴随心脏收缩性能下降。
Types of CHD and their management in the study population
21例（7%）检出CHD，其中42.9%有症状，57.1%无症状经筛查发现。最常见为ASD（33%）和VSD（23%），另含肺动脉狭窄（pulmonary stenosis, PS）、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）、法洛四联症（Tetralogy of Fallot）、主动脉缩窄（aortic coarctation）及复合病变。28.5%（6例）需手术干预，包括法洛四联症1例、VSD 2例、PDA 2例及VSD合并PDA 1例。部分ASD体检正常，法洛四联症自幼紫绀，未修补VSD有全收缩期杂音，PS有喷射性收缩期杂音，主动脉缩窄系超声偶然发现。
Types of CHD in relation to type of CAKUT
在合并CHD的21例中，最常见CAKUT为VUR（33.4%，7例中占7例），尤多与VSD并存（7例中5例VUR伴VSD或VSD+PDA）；肾发育不全占23.8%（5例），伴发多型心脏缺损；特定配对提示PDA均伴右侧巨输尿管，法洛四联症伴盆肾，主动脉缩窄伴肾发育不全。
讨论与结论总结
讨论部分指出，约三分之一CAKUT伴其他系统异常，推荐筛查以利遗传咨询。本研究男童居多（68.7%），平均6.42岁，产前诊断率低至8%，反映当地产前筛查资源及认知不足。CAKUT类型以VUR（27.7%）及PUV（18%）为主，与部分巴尔干及埃及研究一致但不同于中国新生儿以水肾为主的结果。CHD检出率7%与李等大型新生儿队列8.89%相近，低于阿提奇报告但高于阿尔普按临床疑诊推算的2.2%；需注意虽仅7%合并CHD，但其中28.5%需手术，提示隐性重症风险。CHD类型以ASD（33%）及VSD（23%）为主，多无症状（57.1%），与阿提奇VSD居多、阿尔普ASD居多的差异反映儿科CHD普遍流行病学。特定CAKUT-CHD配对如VUR-VSD、PDA-巨输尿管、法洛四联症-盆肾等，支持共同间充质起源及遗传联系，与阿提奇VUR最频相符，但不同于阿尔普以水肾为主。血压方面，13.3%高血压、12.3%偏高，近半数药控不佳致LVH（15.3%），与加拿大Taha等报道19%高血压相符。高血压介导LVH与收缩压z评分相关，需时间逆转。贫血率25.7%与晚期CKD（4–5期占46%）及CAKUT伴发炎症、铁缺乏相关。FS受损76.2%在CKD 5期，与Peter等报道SD随CKD进展增加一致，机制涉容量负荷、LVH致缺血纤维化、RAAS激活、骨矿代谢异常等。晚期CKD多伴梗阻性尿病变，VUR（16.3%）及PUV（14.3%）为主，MCDK及肾发育不全亦促进展，与Isert等德国研究以肾发育不全/发育不良（65%）为主不同。局限性为单中心无对照、晚期CKD比例高，虽7%合并CHD中28.5%需手术，尚不足以单凭此推广泛超声筛查，需多中心大样本及多变量分析。
结论部分翻译：CAKUT患儿中CHD共存的现象，可能强调了在该人群中进行心脏评估及考虑超声心动图筛查的需求。此外，观察到的晚期CKD分期与心功能不全之间的关联，支持了在这些患者中实施集成肾心照护的必要性。据研究人员所知，这是非洲及中东地区首项对诊断为CAKUT的儿科患者筛查合并CHD的研究。本研究对所有患者而非仅限于心脏症状者进行筛查，以发现可能需要密切随访或进一步心脏干预的无症状心脏病变。此外，本研究还评估了不同CKD分期下CAKUT患儿的心功能。本研究为单中心三级儿科医院研究且无对照组，纳入较高比例晚期CKD患者。仅7%的CAKUT患儿合并CHD（21/300），但其中28.5%（6/21）需手术干预。因此，仅凭本研究不能推荐普及超声心动图筛查，需更大规模多中心研究支持，且未进行多变量分析。
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