儿童骨髓增生异常性肿瘤的临床特征与长期治疗预后：一项韩国全国性人群研究

《BMC Cancer》：Clinical characteristics and long-term treatment outcomes in childhood myelodysplastic neoplasm: a nationwide population-based study in Korea

　　

摘要

背景

儿童骨髓增生异常性肿瘤（cMDS）是一种具有独特生物学和临床特征的罕见疾病。本研究旨在了解cMDS的流行病学特征，包括发病率、患者人群统计信息以及潜在病因。同时，我们还想确定影响预后的因素，并评估异体造血干细胞移植（allo-HSCT）在cMDS患者中的长期疗效。

方法

这项在韩国开展的全国性研究利用韩国国家健康保险服务数据库中的数据，分析了2003年至2021年间被诊断出患有cMDS的484名19岁以下患者。

结果

该病的年发病率为每百万儿童1.7至4.3例，其中7.2%的患者有恶性肿瘤病史。共有180名cMDS患者接受了异体造血干细胞移植。移植组的5年总生存率为76.6%，而未接受移植组的这一比例为80.5%。在未接受移植的患者中，重要的预后因素包括诊断时间较晚（危险比[HR]为0.372，P=0.012）、有恶性肿瘤病史（HR为3.329，P=0.002）以及因cMDS接受过化疗（HR为3.701，P=0.002）。在移植组的一元分析中，仅有CBT与死亡率升高显著相关（HR为3.911；P=0.008）。10年内患白血病的累积发病率为20.5%，其中原始细胞增多的cMDS-IB亚型的发病率明显更高（53.3%对比19.4%，P=0.002）。

结论

尽管许多患者无需接受异体造血干细胞移植就能实现疾病稳定控制，但由于存在白血病转化的风险，尤其是对于治疗相关型及cMDS-IB亚型的患者，仍需持续监测。