一项采用混合方法的研究，探讨利益相关者对将多基因乳腺癌风险评分纳入瑞典临床实践的经验与观点

《BMC Health Services Research》：A mixed-methods exploration of stakeholder experiences and perspectives on integrating polygenic breast cancer risk scores into Swedish clinical practice

　　

摘要

研究目的

探讨女性在接受乳腺癌风险多基因风险评分检测后的体验，同时评估瑞典医疗专业人员和医疗决策者的相关知识、态度、行为以及实施意愿。

研究方法

采用混合研究方法，结合定量调查数据与对调查中的开放式回答及焦点小组讨论内容的定性主题分析。研究背景为瑞典的医疗体系。参与者包括：400名在首次反馈调查中收到PRS检测结果的女性；289名在第二次反馈调查中的女性；以及6名参与知识态度行为调查和焦点小组讨论的医疗专业人员/决策者。女性在PRS检测结果公布后完成了两轮在线反馈调查，而专业人员则完成了知识态度行为调查并参与了焦点小组讨论。定量调查数据通过描述性统计进行分析，而定性数据则通过主题分析进行处理。

研究结果

参与者普遍认可参与PRS检测并获取检测结果的意义，其中87%认为检测结果有趣，82%认为其具有价值。尽管大多数参与者认为相关解释易于理解（第一次调查中约为75%，第二次调查中为82%），但定性分析显示，部分人难以理解概率风险信息，其中包括那些自称受过较高教育或具备医学专业背景的参与者。负面情绪影响总体较轻（85%的参与者感觉平静），不过一些PRS风险较高的女性出现了焦虑情绪。目前尚未得到满足的主要需求包括更清晰的说明、可操作的指导，以及更好的医疗后续支持渠道。对于医疗专业人员而言，他们的态度较为谨慎乐观：在知识态度行为调查中，6人中有5人熟悉PRS的概念，但对医疗系统能否将其纳入常规应用的信心不足。他们指出的主要障碍是缺乏临床指南，以及需要更多关于该技术临床实用性的证据。

研究结论

乳腺癌PRS检测有望提升瑞典的风险评估水平。其临床应用面临的关键挑战包括医务人员的准备程度、明确临床指南的制定，以及提高参与者对检测结果的认知和沟通效果。PRS检测应同时为患者和医疗专业人员提供临床决策支持。要解决这些问题，需要采用以患者为中心的沟通工具、充分的证据来证明该技术的临床实用性、明确的临床应用路径、对医务人员的培训投入，以及在瑞典医疗体系中制定公平的实施策略。

临床试验编号

无。