雄激素不敏感综合征的MRI分析

《BMC Medical Imaging》：MRI analysis of androgen insensitivity syndrome

　　

摘要

背景

雄激素不敏感综合征（AIS）是一种罕见的性发育障碍，准确的术前影像学评估对临床决策至关重要。本研究旨在描述AIS的磁共振成像（MRI）特征，将影像学结果与手术及病理结果进行对比，进而评估MRI在AIS术前诊断中的价值。

方法

这项回顾性研究分析了2018年12月至2026年4月间在我院通过染色体核型分析确诊并经手术探查证实的12例雄激素不敏感综合征患者的临床资料及术前MRI图像；其中大部分患者的生殖腺均有病理学检测结果。

结果

所有患者均通过染色体核型分析、实验室检查以及手术探查最终确诊为AIS，且大部分生殖腺都有病理学确认，其中包括11例完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和1例部分型雄激素不敏感综合征（PAIS）。所有患者的MRI检查均显示阴道末端闭锁，以及位于骨盆或腹股沟区域的发育不良生殖腺。在T1加权图像上，这些生殖腺呈现等信号强度；在T2加权图像上呈略高信号强度；在扩散加权图像上呈高信号强度；在表观扩散系数图像上呈低信号强度。在对比增强图像上可见轻度至中度的强化现象。在本组病例中，MRI能够准确定位所有经手术探查证实的发育不良生殖腺（21/21）。CAIS患者的盆腔内未见子宫和卵巢结构。而PAIS患者的MRI检查显示阴茎较短，膀胱后方存在条状异常信号，术中证实该组织类似子宫。仅有一名患者在MRI上表现为右侧生殖腺周围严重积液，其下方存在一个受压结节，该结节在T1加权图像上呈等信号强度，在T2加权图像上呈略高信号强度，在扩散加权图像上呈低信号强度，在表观扩散系数图像上呈高信号强度，且强化速度极快。最终的组织病理学检查证实该结节为塞托利-莱迪希细胞瘤（SLCT）。

结论

MRI是用于定位AIS患者发育不良生殖腺的可靠术前影像学检查方法，通常非对比序列即可满足需求。在某些病例中，对比增强成像可提供补充信息，有助于识别潜在的苗勒管残留组织或其他并发病变。