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关于用于临床评估生殖器异常婴儿的移动应用DSD解释器的验证:作者回复
《Indian Journal of Pediatrics》:Validation of DSD Interpreter, a Mobile Application for Point-of-Care Evaluation of Infants with Atypical Genitalia: Authors’ Reply
【字体: 大 中 小 】 时间:2026年07月12日 来源:Indian Journal of Pediatrics 2.4
编辑推荐:
致 编辑:我们感谢各位作者对DSD Interpreter验证工作的细致评价,以及他们对确保该工具在临床中安全使用的关键问题的指出[1,2]。我们认同,算法的可靠性取决于其依据的临床数据的质量。在我们的验证
致 编辑:我们感谢各位作者对DSD Interpreter验证工作的细致评价,以及他们对确保该工具在临床中安全使用的关键问题的指出[1,2]。我们认同,算法的可靠性取决于其依据的临床数据的质量。在我们的验证研究中,通过比较不同级别医生的评估结果,部分解决了这一问题;从儿科内分泌专家到实习医生的评估准确性逐渐下降,其中DSD Interpreter的Cohen’s kappa值从0.913降至实习医生的0.131,这一数据体现了专业水平对DSD评估结果的影响[2]。不过,要在实际应用中推广该工具,还需要进行前瞻性多中心测试,包括实际检查、用户培训,以及对生殖腺触诊和穆勒管结构评估等关键信息的分类分析。
DSD Interpreter并非用于替代基因组诊断。它的作用是规范早期临床分类、识别紧急情况,并推动开展适当的检查。根据现行指南,所有婴儿都应进行核型分析,而对于XY型DSD或分类不明的病例,则需进行基因检测[2,3]。我们同样认为,基因组确认至关重要,因为在测序之后,临床激素表现型可能会发生变化[4]。因此,该工具应被视为引导患者进行基因检测的分流工具,而非最终的病因判定工具。
我们还同意,在回顾性验证中无法完全排除自动化偏差的影响。大多数非专家意见分歧出现在该工具涵盖的决策点上,这一现象应被理解为可能减少了错误,而非该工具可安全自主使用的证明。接下来的研究阶段应包括以实际结果为依据的前瞻性验证、设计专门用于测试医生能否推翻系统建议的矛盾场景、对后续决策进行审核,以及在更广泛应用之前确保其符合医疗设备类软件的管理要求。
我们感谢各位作者帮助我们明确所需采取的保障措施,以便将DSD Interpreter从一种具有潜力的教育及分流工具,发展成一款可靠的临床仪器。