上皮样血管内皮瘤患者的特征：柏林夏里特大学医学中心的回顾性分析

《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》：Characteristics of patients with epithelioid hemangioendothelioma (EHE): a retrospective analysis of the Charité- Universit?tsmedizin Berlin

　　

摘要

背景

上皮样血管内皮瘤是一种极为罕见的血管肉瘤亚型。其临床特征从低级别的局部病变到高级别的系统性疾病不等，治疗方法也从主动监测到强化治疗策略各不相同。由于该疾病较为罕见，目前尚未确定标准的临床管理方案及相应的治疗措施。

方法

本研究纳入了1997年至2022年间在柏林夏里特大学医学院就诊的上皮样血管内皮瘤患者。我们建立了包含患者人口统计学信息、治疗情况、病理特征（包括TFE3表达水平）以及预后的回顾性数据库，并将本中心的数据与以往发表的队列数据进行了比较。

结果

该研究共纳入41名患者，其中男性16名（39%），女性25名（61%），中位年龄为53岁（范围20–88岁）。这些患者的合并症较少（中位Charlson合并症指数为3），体能状态良好（中位ECOG评分为1）。目前尚未达到中位总生存期，仅有3名患者（7%）病情进展较快（无进展生存期≤28天）。最常见的临床表现为肝脏受累，共有26名患者（63%）出现这种情况。初次诊断时，41%的患者存在系统症状（如贫血、体重下降），29%的患者已出现肿瘤转移。有49%的患者接受了用于治疗或诊断目的的手术，而仅有12%的患者接受了化疗，其中2名患者的病情得到了控制。另有12%的患者接受了肝移植，且这些患者的无病生存期保持较好。在51%的患者中检测到了WWTR1-CAMTA1融合基因，44%的患者TFE3基因呈阳性。在所有分析样本中，67%存在CAMTA1融合，而TFE3阳性仅见于22%的患者。另有18%的患者同时存在CAMTA1融合和TFE3阳性。

结论

这项针对柏林夏里特大学医学院治疗的上皮样血管内皮瘤患者的研究结果与已有文献中的队列数据在临床表现和总生存期方面一致。所观察到的临床异质性凸显了为这类罕见疾病制定个性化治疗策略的必要性。分子特征分析越来越被视为现代临床护理的重要组成部分，它有助于识别与恶性进展相关的分子亚型，为未来的治疗方案提供指导。此外，标准化的分子检测还有助于评估患者是否适合参加临床试验。