综述：哮喘研究中的全基因组关联分析后变异与功能关联的挑战

《Journal of Allergy and Clinical Immunology》：Post-GWAS Variant-to-Function Challenges in Asthma Research

　　

肖远忠|伊莎贝拉·M·萨拉莫内|马塞洛·A·诺布雷加|何欣|卡罗尔·奥伯

美国伊利诺伊州芝加哥市芝加哥大学人类遗传学系

摘要

针对哮喘的全基因组关联研究已确定了近200个独立位点，但这些位点究竟如何影响哮喘风险，其机制仍不完全清楚。越来越多的计算和实验工具开始发挥作用，通过识别因果变异体和效应基因并阐明它们的功能来填补这些空白。与此同时，也有研究正在探索遗传学和多组学数据在哮喘领域的实际应用，包括确定分子表型和预测疾病风险。在本文中，我们总结了当前解决GWAS后相关问题的方法的优点与局限性，并探讨了该领域未来需要研究的问题及方向。