利用电子健康记录中的共病模式进行阿尔茨海默病及相关痴呆症的早期被动筛查

《npj Digital Medicine》：Passive early screening for Alzheimer’s disease and related dementias using EHR comorbidity patterns

　　

摘要

目前，阿尔茨海默病及相关痴呆症的早期识别仍受限于专门的检测手段以及较晚的诊断时间。零负担风险评估模型（ZeBRA）是一种基于人工智能的评分系统，仅需常规电子健康记录数据，无需实验室检测、影像学检查或问卷调查，就能在诊断前十年预测出潜在的阿尔茨海默病及相关痴呆症病例。该模型以美国全国保险理赔数据中的487,989例病例和12,483,718例对照组为训练数据，并通过国家样本组及两个独立队列进行验证，在50岁以上人群中，1年和10年预测期的AUC值分别为0.93和0.83；在95%的特异性下，国家50岁以上样本组的阳性似然比超过10，且其识别能力随时间保持稳定。该模型的性能在不同年龄、性别、种族和民族亚群中均表现一致。在一项前瞻性可行性试验中，较高的ZeBRA评分与较低的蒙特利尔认知评估得分呈负相关，表明认知功能损害程度更严重（R = ?0.78，95%置信区间：?0.94至?0.37）。与以往基于电子健康记录的模型相比，ZeBRA具有更高的准确性、更好的跨机构通用性，以及通过我们创新的Λ-OR归因指标实现的更精准的可解释性。其可扩展性和低负担特性使其适用于大规模人群的早期检测以及症状出现前的试验筛选工作。