利用视网膜电图信号检测自闭症谱系障碍的机器学习模型

《Scientific Reports》：Machine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals

　　

摘要

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育性疾病，其特点为行为受限或重复，同时在社交沟通与互动方面存在持续困难。由于与ASD相关的症状较为隐匿，早期检测仍是一项重大的临床挑战。眼睛与人类大脑紧密相连，通过一种名为视网膜电图（ERG）的诊断技术，可以测量视网膜对光刺激的电反应。不过，基于ERG信号的诊断结果会受临床医生专业水平的影晌。因此，开发一种基于人工智能的模型来辅助ASD检测的临床决策系统至关重要。我们利用均匀流形近似与投影（UMAP）技术处理ERG信号，将这些信号转化为具有区分度的模式。为解决ASD样本与对照样本之间的类别不平衡问题，我们在训练过程中采用了基于SMOTE的过采样方法，为少数类生成额外的合成样本。处理后的ERG信号随后被输入到我们设计的UMAP-ERG集成框架中，该框架结合了UMAP、SMOTE以及传统的机器学习分类器，用于区分ASD病例与对照组。我们针对不同的闪光强度对多种模型进行了微调，闪光强度范围从低值（\(-0.367\) cd\(\cdot\)m\(^{-2}\)）到高值（1.204 cd\(\cdot\)m\(^{-2}\)）。我们在不同闪光强度以及不同受试者层面开展了大量实验。采用SVM的UMAP-ERG模型取得了最佳的分类效果，其接收者操作特征曲线下面积（AUC-ROC）为0.98，准确率为0.96，灵敏度为0.93，特异性也为0.98。不同闪光强度下的分类结果存在差异，与中等及高强度闪光相比，较低强度的闪光（在0.114到–0.119之间）能带来更好的分类效果。UMAP-ERG模型的准确率比现有的基于gMLP和VFCDM的先进模型高出7-15%，体现了该模型的优越性。我们认为，UMAP-ERG这一框架将推动ASD检测领域的进展，帮助眼科医生、神经眼科医生、电生理学家等专业人士运用基于人工智能的决策方法。