综述：多祖先多基因预测的证据标准

《Genome Biology》：Evidence standards for multi-ancestry polygenic prediction

　　

摘要

多基因评分（PGS）是用于健康筛查、预防和试验的前瞻性工具，但大多数是基于欧洲的全基因组关联研究构建的，在非欧洲人群以及具有混合祖先背景的人群中，其准确性和校准性会下降。多祖先方法日益增多，但相应的基准标准却落后。本综述重点探讨跨人群预测的基准设计。我们展示了祖先归属、连锁不平衡参考、变异集合、参数调整以及特征结构如何影响其表现。我们提出了一种评估体系，涵盖区分度、校准性、公平性差距以及计算成本，并通过不同人群的测试和现实模拟进行验证。最后，我们阐述了可实时审计的基准框架的未来愿景。