《Research Involvement and Engagement》：Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions
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背景：睡眠与精神科疾病之间关联的机制尚未得到充分理解，部分原因在于实验室外开展纵向睡眠研究存在挑战。由微缺失或微重复所致的罕见遗传性疾病儿童和青少年，即拷贝数变异（CNVs）相关人群，发生睡眠紊乱及较差神经发育（ND）结局的风险升高。“Sleep Detect
背景：睡眠与精神科疾病之间关联的机制尚未得到充分理解，部分原因在于实验室外开展纵向睡眠研究存在挑战。由微缺失或微重复所致的罕见遗传性疾病儿童和青少年，即拷贝数变异（CNVs）相关人群，发生睡眠紊乱及较差神经发育（ND）结局的风险升高。“Sleep Detectives”研究旨在通过追踪具有神经发育风险或神经发育相关拷贝数变异（ND-CNVs）的青少年睡眠健康的行为学与神经生理学特征来探究这一问题。为实现这一目标，研究人员与ND-CNVs家庭及慈善机构合作伙伴共同设计了研究工具、方法、研究方案及相关材料。
方法：研究人员建立了生活经验咨询组（LEAP）：包括9名家长、13名患有ND-CNVs的儿童与青少年，以及英国慈善机构Max Appeal和Unique的代表。研究团队与LEAP共同设计了2场线下家庭工作坊，用于收集关于睡眠监测设备可接受性、定制认知任务设计以及整体研究方案的反馈。非正式访谈与问卷调查使LEAP成员和研究人员能够对其患者/公众参与（PPI）经历进行反思与学习。
结果：关键产出包括工作坊前信息材料，以及多项见解与建议；所有这些内容均以迭代方式纳入主研究设计中16个不同方面的优化。这些优化包括提高数据采集灵活性、睡眠设备选择、认知任务定制以及改进文件语言。在调查中，100%的工作坊受访者（15/15）对整体研究持积极或非常积极态度。PPI过程受到LEAP成员、工作坊参与者及研究团队的高度重视。一位研究者将其描述为“通过帮助聚焦于真正重要的科学，重新激发了对科研的热爱”。参与家庭还建立了同伴支持网络。
结论：让受ND-CNVs影响的家庭参与研究共同设计，最大限度提高了研究的可接受性、可及性与可扩展性。研究人员获得了灵感，并更深入理解了ND-CNVs对家庭的影响。家庭增强了对研究的认识，彼此建立联系并形成同伴支持，同时对未来参与研究表现出热情。这一经历增强了家庭更深入参与研究过程的能力，也使PPI工作更具影响力和包容性。
该文发表于《Research Involvement and Engagement》，围绕“Sleep Detectives”项目中的患者/公众参与（Patient/Public Involvement, PPI）与共同设计实践，系统报告了罕见遗传性疾病儿童青少年睡眠健康纵向研究在正式实施前，如何通过与受神经发育相关拷贝数变异（neurodevelopmental Copy Number Variants, ND-CNVs）影响的家庭及慈善机构合作，优化研究方案、测量工具与沟通材料。研究背景在于，睡眠与精神疾病、认知功能及神经发育之间存在密切关联，但其机制尚未被充分阐明，尤其在儿童青少年阶段，实验室外长期、重复、低负担的睡眠追踪研究仍面临较大方法学挑战。既往证据显示，由DNA微缺失或微重复导致的ND-CNVs，如22q11.2缺失、1q21.1缺失和16p11.2重复，与认知损害、精神健康问题及睡眠障碍风险升高相关。已有脑电图（electroencephalogram, EEG）研究发现，22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）患儿的睡眠结构及纺锤波、慢波等振荡特征存在异常，而这些特征又与记忆巩固及神经精神疾病密切相关。因此，开展面向此类高风险人群、可在家庭环境中实施的睡眠纵向研究具有重要科学价值。然而，研究对象往往伴随感知觉敏感、情绪行为困难、日常照护负担重等问题，若研究设计缺乏可接受性和灵活性，极易影响招募、依从性与数据质量。基于“没有与当事人相关的事务，不应绕开当事人”的理念，研究人员因此开展本研究，以共同设计方式提升方案的科学性、伦理性与可行性。
研究人员建立了生活经验咨询组（Lived Experience Advisory Panel, LEAP），将家长、受影响儿童青少年及慈善组织Max Appeal、Unique代表纳入研究设计早期阶段。该研究并非直接报告睡眠生理结果，而是聚焦PPI过程如何影响Sleep Detectives主研究的设计、实施与初步招募保留情况。研究显示，LEAP与两次家庭工作坊为研究团队提供了针对总体方案、信息材料、睡眠监测设备和iPad认知任务的大量具体反馈，这些反馈被整合进16个方面的方案修订中。结果表明，共同设计显著增强了研究工具与流程的可接受性、可及性和现实可实施性，也帮助研究团队更深入理解ND-CNVs家庭在研究参与中的真实障碍。与此同时，家庭通过参与研究设计获得了研究认知、被倾听感和同伴支持网络，研究团队则增强了开展更具包容性研究的动力。文章的核心意义在于证明：对复杂、长期、家庭负担较重的神经发育与睡眠研究而言，PPI并非附属环节，而是实现高质量研究、提升招募保留并确保伦理扎根的重要基础。
方法上，研究依照英国国家健康与护理研究所（NIHR）公众参与最佳实践标准推进，分为规划、事件实施、评估与反思三个阶段。样本来源主要为受ND-CNVs影响的家庭及慈善机构合作网络。研究人员先建立LEAP并通过Zoom召开线上会议，随后于2024年5月和6月在University of Bristol举办两场线下家庭工作坊，邀请6至21岁目标年龄段内的ND-CNVs儿童青少年、其未受影响同胞及家长体验睡眠设备与认知任务并反馈。反馈收集采用口头意见、书面意见、匿名MS Forms问卷、会后邮件及一对一/小组讨论等多模态形式；研究团队自身也接受了PPI体验调查。伦理上，主研究已获University of Bristol与Cardiff University相关伦理批准，而PPI咨询活动依据英国NIHR规范无需单独伦理审批。
在研究结果部分，文章保留了多个小标题并逐步呈现PPI的具体影响。
Outputs of PPI planning - LEAP and workshop co-design
在规划阶段，9名家长/照护者加入LEAP，慈善机构与研究团队共同参与。LEAP特别关注如何与认知能力差异较大、情绪和行为支持需求多样的儿童合作，并参考McPin Foundation关于青少年参与的指导。由此形成了一系列工作坊前准备材料，包括信息包、平面图、社交故事、周末时间表以及供儿童提前观看的视频，用于介绍场地、活动和研究团队，帮助参与者预期流程、降低焦虑。LEAP还参与iPad认知任务的早期设计，为任务的感官友好性、情绪可接受性与儿童吸引力提供指导。这一阶段的结论是，充分的预先信息、可视化支持与以儿童需求为中心的设计，是提升此类家庭参与度的关键前提。
Event – PPI workshops
两场工作坊均安排在周末，并提供两晚住宿，以减少家庭请假和儿童停课负担。最终共有18个家庭及3名慈善机构代表参加，涉及30名7至19岁的ND-CNVs儿童青少年，涵盖22q11.2缺失、16p11.2重复和1q21.1缺失等目标亚型。家庭试用了多种睡眠监测设备，包括Muse S头带式EEG、Huru Clic前额贴附式EEG、Fitbit actigraphy设备及近体睡眠监测装置，并体验了定制化认知任务。第一场工作坊的反馈还被用于改进第二场工作坊的执行方式。该部分说明，线下沉浸式体验能够直接暴露设备舒适度、操作便利性和任务可理解性等关键问题，从而为主研究提供真实世界证据。
Integrating PPI feedback into study design and implementation
研究团队将LEAP会议和工作坊中获得的口头及书面反馈，整合进研究设计与实施方案的16个方面。在总体评价上，15/15的调查回应者对整体研究持积极或非常积极态度，12/15认为方案对其子女可行。对于EEG设备，儿童青少年对Muse S头带与Huru Clic贴附传感器的偏好大致各半；对actigraphy设备则多数持积极态度。这部分结果提示，设备接受度并非单一决定，而受感官偏好、舒适度和佩戴习惯共同影响，因此主研究需在科学质量与参与者偏好之间取得平衡。
Impact 1: Study participation – the need for flexibility
家庭普遍指出，ND-CNVs儿童的日常生活常伴随时间紧张、行为挑战、晨间准备困难、对作息变化敏感等问题，因此研究若过于刚性，将显著增加照护负担。研究团队据此缩短了认知任务时长，允许部分任务由参与者自主选择完成时间，并将原定8天的数据采集窗口扩展至两周，使参与者可在需要时于8天/夜正式采集之间安排休息，同时增加睡眠设备“练习夜”。团队还同意为可能因参与研究而缺课的儿童提供学校缺勤说明。由此得出的结论是，灵活性并非附加便利，而是维持弱势家庭参与与依从性的结构性条件。
Impact 2: Communication with participants – multimodal delivery
LEAP强调，研究信息必须同时面向家长/照护者与儿童青少年，以易懂、符合发育水平的方式呈现。研究信息若措辞复杂，容易造成困惑并影响同意与参与。研究团队与LEAP共同设计了信息单、社交故事、感官地图、研究人员照片及项目吉祥物等材料，并在此基础上进一步开发了研究介绍视频、简化版招募文件、研究网站和半年刊通讯。这表明，多模态沟通不仅改善理解，也有助于招募、建立信任与维持持续联系。文中同时明确指出，该研究默认16岁以上参与者具备依《Mental Capacity Act 2005》提供知情同意的能力，因此无同意能力者不纳入主研究。
Impact 3: Selection of sleep recording devices
家庭对两类EEG设备的偏好并不一致，没有任何一种装置能完美适配所有参与者。尽管部分儿童更偏好头带式装置，研究团队在后续试点评估后认为Huru Clic设备提供了更一致且更高质量的数据，最终选择该设备用于主研究，并向LEAP充分解释了这一决定的科学依据。与此同时，团队依据儿童意见为设备增加了可定制贴纸设计，还将近体睡眠监测设备纳入睡眠测量套件，并为actigraphy手表提供布质和橡胶两种表带，以及可覆盖手表的毛圈护腕，以适应不同感官偏好和体育活动场景。这一部分表明，共同设计并不意味着所有公众偏好都将直接决定最终方案，但透明解释和补偿性优化有助于在科学严谨性与参与体验之间建立信任。
Impact 4: Improving accessibility of the cognitive tasks
工作坊对认知任务的反馈主要集中于可理解性、趣味性和感官可及性。家庭建议增加音频说明、配备耳机，并对任务进行角色定制和游戏化改造。研究团队在两次工作坊之间完成这些修改，儿童青少年对新的角色、颜色和“宝石奖励”机制反应积极。重要的是，奖励与任务完成相关，而非与表现水平挂钩，从而避免因能力差异造成挫败感。该结果说明，在神经发育高风险青少年中，任务设计若兼顾无障碍性与非绩效导向激励，可有效提升持续参与意愿。
Impact of PPI on study recruitment and retention
文章进一步报告了主研究进行中的招募和保留数据。2025年9月至2026年6月的9个月内，共招募41个家庭、68名儿童青少年，其中11个家庭曾参加工作坊；罕见遗传性疾病目标组完成41/60，同胞组完成23/40。已招募参与者中，47人完成睡眠数据采集；其中100%完成iPad认知任务和日记，95.7%提供睡眠EEG，100%提供床旁雷达数据。平均完成6天/夜iPad任务、5晚EEG和9晚床旁设备记录。作者据此认为，PPI对方案优化显著促进了招募、依从性和保留，尽管数据采集尚在继续。
Learning from PPI and co-design – reflections from families, charities and researchers
家庭反馈强调，睡眠问题常年存在，并对整个家庭造成持续影响，包括夜间惊恐、频繁醒来、入睡困难、白天情绪不佳、上学疲劳，以及父母长期睡眠不足和家庭关系压力。研究团队据此更深刻地认识到，研究睡眠不仅具有理论意义，也直面家庭现实负担。对PPI过程本身的反思显示，家庭普遍感到被倾听，其建议确实影响了关键设计决策；许多家庭首次接触科研，并在过程中建立了友谊和WhatsApp支持群。研究人员也认为PPI极具价值，但同时指出会议协调、周末工作坊成本、情绪负担、敏感议题沟通及意见分歧处理均构成挑战。由此可见，PPI既带来方法学收益，也是一种具有情感与关系维度的协作实践。
讨论部分围绕“you said, we did”展开，强调Sleep Detectives团队的广泛PPI为设备、认知任务、招募材料及研究方案的开发、修订与测试奠定了基础。受ND-CNVs影响的儿童与家庭并非被动接受方案，而是实质参与了数据收集方法、设备和信息文件的共同塑造。研究人员指出，这一过程帮助他们理解日常生活中的真实障碍，并识别可能影响招募、依从性和数据质量的问题。文章还结合既往文献说明，较高程度的公众合作与研究达到招募目标之间存在正相关，而Sleep Detectives目前较高的招募与保留率与这一趋势一致。与此同时，作者也诚实讨论了灵活数据采集窗口可能引入偏倚的问题，但认为在真实世界家庭研究中，为提高参与度而作出的这一折中是必要的；多设备并行监测也在一定程度上缓解了该风险。另一项重要反思是，研究团队必须在家庭偏好差异和方法学要求之间保持持续对话，并通过透明沟通解释哪些建议能够采纳、哪些建议因科学原因无法采纳。作者认为，这种预先约定和过程透明对于维持信任至关重要。未来则需要进一步扩大PPI和研究参与的包容性代表性，并在已建立的共同设计基础上推进多年期纵向研究。
研究结论可译为：让受CNVs影响的家庭参与Sleep Detectives研究方案与材料的共同设计至关重要；共同设计能够确保研究在保持科学严谨性的同时，使方案对参与者而言可接受且不过度增加负担。对于处理睡眠与心理健康等复杂问题、且面向儿童尤其是CNVs儿童等更脆弱队列、并可能跨越多年的研究，这一点可能尤为关键。LEAP提供的洞见帮助研究团队更好地根据家庭需求调整研究，促进信任建立并支持有意义的参与。鉴于许多研究常受招募和保留不佳影响，特别是在代表性不足人群中，此类PPI对于指导未来如何支持研究参与具有关键作用。该项PPI工作还带来了更广泛的收益：研究团队更深入理解了ND-CNVs对家庭的影响及其参与研究面临的障碍，也更清楚公众深度参与的重要性；家庭则增进了对研究过程的理解，建立了新的联系和同伴支持网络，并对未来继续参与研究抱有热情。因此，共同设计不仅是一种方法学选择，更是实现伦理扎根且具有实际影响力研究的重要组成部分。在Sleep Detectives项目中，将参与者洞见贯穿始终，确保研究不仅在方法学上稳健，也真正针对其所希望理解和支持的个体与家庭进行有意义的定制。
