骨龄提前与先天性肾上腺增生症男孩的睾丸肾上腺残余肿瘤有关

《Journal of Endocrinological Investigation》：Bone age advancement is associated with testicular adrenal rest tumors in boys with congenital adrenal hyperplasia

　　

摘要

背景

睾丸肾上腺残余肿瘤（TARTs）是患有先天性肾上腺增生症（CAH）的男性患者体内出现的良性、对激素有反应的睾丸病变。这类肿瘤是导致该群体出现生殖功能障碍和不孕症的主要原因之一。本研究旨在探讨TARTs的临床及遗传特征，并寻找有助于早期发现的临床指标。

方法

这项回顾性队列研究纳入了38名在2019年1月至2025年1月期间在我院儿科内分泌科接受治疗的、经生化及分子检测确诊为CAH的男性患者。研究人员从病历中系统收集了这些患者的各项数据，包括人口统计学特征、潜在的酶缺陷、CYP21A2和CYP11B1基因型、临床表型、激素水平——如促肾上腺皮质激素（ACTH）和17-羟基孕酮（17-OHP）浓度——青春期状态、通过骨龄评估的骨骼成熟程度以及阴囊超声检查结果，随后对这些数据进行了分析。

结果

在38名患者中，有14人被检测出存在TARTs，患病率为36.8%。其中12人（85.7%）患有21-羟化酶缺乏症，2人（14.3%）患有11β-羟化酶缺乏症。患有TARTs的患者与未患病的患者在ACTH或17-OHP水平上没有显著差异（分别为

?=?0.75和

?=?0.36）。与其它临床类型相比，具有盐耗型表现的患者中TARTs的发病率更高（

?=?0.002）；与青春期前的患者相比，青春期患者中TARTs的发病率也更高（

?=?0.016）。TARTs阳性组的骨龄进展更为明显（

?=?0.012）。多变量逻辑回归分析显示，骨龄进展（OR?=?1.76；95%置信区间：1.10–2.83；

?=?0.019）和青春期状态（OR?=?12.5；95%置信区间：1.7–91.6；

?=?0.013）是与TARTs存在相关的独立因素。

结论

骨龄进展与TARTs的存在存在独立关联，可能成为诊断CAH男性患者是否存在TARTs的实用临床标志物。这些研究结果表明，骨龄评估可以补充单纯的激素检测，有助于识别那些需要加强超声监测的患者。早期发现并及时进行治疗对于保护患者的生殖功能及未来生育能力至关重要。