摘要
研究目的
全球约有15%的妊娠会出现丢失情况，其中遗传异常是主要原因之一。本研究旨在探讨越南地区妊娠丢失的遗传病因，并分析相关的临床特征。
研究方法
这项回顾性研究纳入了来自越南18家中心的636例妊娠丢失病例（研究时间为2022–2024年）。通过对胚胎进行拷贝数变异测序（CNV-seq，共636例）和临床外显子测序（CES，共401例）来分析其遗传特征。
研究结果
在636例病例中，有209例发现了遗传病因，占比为32.9%。其中染色体数目异常占27%，结构异常占3%，单基因变异占2%。共检测到12个基因中的16种致病变异，其中FGFR3相关变异和骨骼发育不良是最常见的单基因异常类型。CNV-seq和CES分别在30.7%和3.5%的病例中检测到异常。在那些存在遗传异常的病例中，71.3%的病例出现早期妊娠丢失（孕周≤12周），47.4%的病例有过既往妊娠丢失史，31.1%的病例属于高龄产妇。
研究结论
本研究对越南地区妊娠丢失的遗传病因进行了初步的描述性分析。应用CNV-seq和CES技术有助于识别遗传病因，从而为未来妊娠的监护提供参考。
要点总结
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关于这一主题目前已有哪些了解？
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遗传异常，包括染色体失衡和单基因变异，确实是导致妊娠丢失的已知原因；不过针对特定人群的基因组数据仍然较为有限。
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这项研究带来了哪些新发现？
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这项越南多中心研究通过CNV-seq和临床外显子测序技术，分析了636例妊娠丢失病例的遗传病因。
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同时运用CNV-seq和CES技术，有助于同时发现染色体异常和单基因异常，从而为诊断和遗传咨询提供依据。
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利益冲突声明
作者声明不存在任何利益冲突。
数据可用性说明
由于隐私和伦理方面的限制，无法应要求提供患者级数据及相关文件。
