利用Transformer模型预测乳腺癌腋窝淋巴结转移并通过多组学方法进行验证

《npj Precision Oncology》：Prediction of axillary lymph node metastasis using a transformer model and multi-omics validation in breast cancer

　　

摘要

我们的研究开发了一种多组学驱动的变换器模型，该模型结合了乳腺X光检查、MRI、转录组及蛋白质组数据，用于无创预测乳腺癌的腋窝淋巴结转移情况。共有来自10家机构的2105名患者被纳入模型训练和验证阶段。在训练组（n?=?658）中，该模型的AUC值为0.939；而在三个独立的验证组中，其AUC值分别为0.830、0.867（n分别为282、971和194），表现优于传统的超声检查方法。Grad-CAM可视化技术能够显示肿瘤边缘及周边组织结构，与临床及病理检查结果一致。在194名患者的样本中，多组学分析将模型输出结果与参与免疫调节、细胞骨架重构以及上皮间质转化的基因和蛋白质特征联系起来。重要的是，通过模型分层分析识别出的关键通路，在使用腋窝淋巴结状态进行的独立非模型驱动分析中得到了重复验证，这表明这些特征确实反映了肿瘤的生物学特性。网络分析则揭示了与DNA复制及免疫途径相关的基因群，为理解模型的决策机制提供了生物学依据。这些研究结果表明，这种叠加模型有望作为一种无创的决策辅助工具，能够补充而非取代现有的临床分期方法。不过，要将其应用到临床工作中，还需要进一步的前瞻性验证。