埃及羊的首次群体全基因组测序：揭示其多样性及与生产性能和适应性相关的候选基因的全面基因组图谱

《BMC Biotechnology》：First breed-pool whole genome sequencing of egyptian sheep: a comprehensive genomic atlas revealing diversity and candidate genes for production and adaptation

　　

摘要

背景

本研究首次对五种埃及绵羊群体进行了大规模的群体全基因组测序分析，这五种群体分别是巴尔基羊（BAR）、拉赫曼尼羊（RAH）、它们的杂交后代（CRS）、奥西米羊（OSI）以及阿瓦西羊（AWI）。

研究目的

构建埃及绵羊在生产性能与适应性方面的基因组图谱，为未来候选基因的发现及保护策略制定提供依据。

研究方法

通过对120个样本进行Illumina测序，我们获得了超过470 Gb的数据量，平均覆盖深度在24.2x到41.3x之间。研究还包括变异分析、功能注释、KEGG通路分析以及独立的结构变异分析。同时通过qRT-PCR基因表达分析来收集并验证表型数据。

研究结果

经过严格筛选后，每种品种的SNP数量在1190万到1740万之间。不同群体间的杂合度存在显著差异，杂交后代CRS的杂合度为60.41%，而纯种羊的杂合度则在74.92%到85.01%之间。功能注释显示，与外源物质解毒和脂质代谢相关的基因具有保守性。KEGG通路分析表明，PPAR信号通路（map03320）和脂肪酸代谢通路（map01212）具有高度显著性（p?<?0.0001）。独立的结构变异分析在2号、6号和18号染色体上发现了特定的基因组热点区域，这些区域与调控脂肪沉积和肌肉发育的候选基因FABP4、KAP基因簇以及MSTN基因存在重叠。表型数据也显示出各品种之间存在显著差异（p?<?0.001）：拉赫曼尼羊和CRS羊的体况评分较高（BCS 4.31?4.53），脂肪沉积也更多，而巴尔基羊则明显更瘦（BCS 2.53）。CRS羊和拉赫曼尼羊的修整后肉产量最高，分别为23.95公斤和18.40公斤（p?<?0.001），其中拉赫曼尼羊的肌肉内脂肪含量最高，为4.20%。qRT-PCR验证结果显示，脂肪尾羊品种中与脂肪生成相关的基因ACACA、FASN和FABP4的表达水平较高，而与肌肉发育相关的基因MSTN和IGF?1的表达则存在差异，这与它们不同的肌肉结构有关。

结论

本研究为埃及绵羊在生产性能与适应性方面的基因结构建立了基因组图谱，为未来的遗传学研究和保护工作提供了基础。建议在后续研究中采用XP?EHH和iHS等正式的选择特征分析方法。