由SCN5A基因delKKP 1504–1506突变引起的左心室心尖下段动脉瘤及长QT综合征

《BMC Medical Genomics》：The infero-apical left ventricular aneurysm and long QT syndrome caused by mutation delKKP 1504–1506 in SCN5A gene

　　

摘要

背景

长QT综合征（LQTS）属于一类原发性心脏离子通道疾病。多项研究表明，3型长QT综合征（LQT3）患者可能存在心肌功能异常。但目前尚不清楚表型与基因型之间是否存在特定关联。本研究旨在为一家中国家庭中由新型delKKP 1504–1506突变引起的LQT3的表型及基因型提供更多信息。

病例介绍

该家族引起我们注意的原因是，一名14岁女孩的校正后QT间期持续延长，且她在一年前曾因II型莫比茨房室传导阻滞而出现意识丧失。该家族中有三名携带delKKP 1504–1506突变的成员表现出下尖端左心室动脉瘤与QT间期延长的共同特征，还有两名成员在右胸导联V2上出现J波。

结论

该病例表明，SCN5A基因中的delKKP 1504–1506突变不仅可能导致心脏传导系统中的冲动传导障碍和QT间期延长，还可能与下尖端心室动脉瘤及J波综合征相关，这些可能反映了局部心肌纤维化的情况。