DeSanto-Shinawi综合征患儿的麻醉管理：一例病例报告

《Egyptian Pediatric Association Gazette》：Anaesthetic management of a child with DeSanto-Shinawi syndrome: a case report

　　

背景：DeSanto-Shinawi综合征（DESSH；OMIM #616708）是一种极其罕见的常染色体显性神经发育障碍，由WAC基因（10p12.1）杂合功能丧失引起，特征为发育迟缓、智力残疾、行为异常和自闭症特征。据研究人员所知，已发表文献中尚未描述该疾病的围手术期麻醉经验，也无可用的特定疾病麻醉数据来指导管理。病例介绍：一名11岁男孩（35 kg，ASA II级），分子学确诊为DESSH（10p12.1p11.23处2.8-Mb杂合缺失包含WAC），合并自闭症谱系障碍，在全身麻醉下接受多项牙科治疗。由于缺乏疾病特异性药理学数据，且无法正式排除在一种先前未表征的遗传疾病中对恶性高热（MH）的易感性，研究人员选择丙泊酚-瑞芬太尼全凭静脉麻醉（TIVA）作为预防性无触发技术，并将足以给予最大累积剂量20 mg·kg^-1的丹曲林钠安瓿立即备用（未预先复溶）。在视频喉镜下用Magill钳进行6.0 mm带套囊螺旋加强管的鼻气管插管。麻醉维持约3小时，丙泊酚和瑞芬太尼滴注至脑电双频指数（BIS）40-60，并通过四个成串刺激（TOF）加速度肌动图持续监测神经肌肉阻滞。手术结束时，定量TOF监测确认中度阻滞深度，给予舒更葡糖2 mg·kg^-1，并在拔管前确认神经肌肉功能完全恢复（TOF比值≥0.9）。患者恢复顺利，无术后恶心呕吐、苏醒期躁动、呼吸事件或出血，当日出院。结论：在该DESSH患者中，采用丙泊酚-瑞芬太尼TIVA联合预防性MH准备、客观深度和定量神经肌肉监测以及视频喉镜下鼻气管插管的多模式策略可行且平稳。本报告为临床医生在围手术期遇到这种超罕见神经发育障碍提供了初步经验参考点；然而，它并未建立该综合征的安全性，应视为单病例描述。

DeSanto-Shinawi综合征（DESSH；OMIM #616708）是一种由WAC基因（10p12.1）杂合功能丧失导致的超罕见常染色体显性神经发育障碍，全球报道不足50例。该综合征核心表现为全面发育迟缓、智力残疾、行为异常（含自闭症特征）及特征性颅面畸形（前额宽、面中部后缩、鼻梁塌陷伴鼻尖球状、眼窝深陷）。由于其罕见性，围手术期麻醉管理缺乏任何文献依据，疾病特异性药理学数据和风险（如恶性高热易感性）均属未知。为此，本研究旨在通过一例11岁DESSH患儿（合并自闭症谱系障碍）在全身麻醉下接受多项牙科治疗的麻醉过程，为临床提供首次经验参考。该研究发表在《Egyptian Pediatric Association Gazette》，证实了丙泊酚-瑞芬太尼全凭静脉麻醉（TIVA）联合预防性恶性高热（MH）准备、客观深度监测及视频喉镜下鼻气管插管的多模式策略在此类患者中的可行性与安全性，但明确指出本报告为单病例描述，不能推广至整个综合征。

研究人员为开展本研究主要采用以下关键技术方法：① 麻醉方案选择——鉴于缺乏疾病特异性药理学数据且无法排除MH易感性，采用丙泊酚-瑞芬太尼TIVA（无触发剂技术）；② MH预防准备——手术间内立即备有足量丹曲林钠（最大累积剂量20 mg·kg^-1），但未预先复溶；③ 客观监测——术中连续监测BIS（目标40-60）及定量TOF加速度肌动图指导麻醉深度与神经肌肉阻滞管理；④ 气道管理——在视频喉下镜以Magill钳辅助完成6.0 mm带套囊螺旋加强管鼻气管插管；⑤ 神经肌肉逆转——拔管前给予舒更葡糖2 mg·kg^-1逆转中度罗库溴铵阻滞，并确认TOF比值≥0.9。所有方法均针对该单例患者，无试剂或具体培养、质粒操作步骤，样本为单一病例。

**病例介绍**
该11岁男性患者（35 kg，ASA II级）经分子核型分析确诊为DESSH（10p12.1p11.23处2.8-Mb杂合缺失，覆盖WAC），合并自闭症谱系障碍。既往手术史（右侧睾丸固定术及斜视矫正术）据家属报告顺利，但详细麻醉记录缺失。术前评估显示：患者可辅助行走，无痉挛或低张力，具有典型DESSH颅面畸形（面中部后缩、前额宽、鼻梁塌陷伴鼻尖球状、眼窝深陷），无癫痫史、无用药史、无过敏史。气道评估为Mallampati II级，无巨舌、后缩或颈部活动受限，预测气道困难低。术前禁食8小时（脂肪固体）和2小时（清流质）。通过多学科团队（儿科牙科与儿科麻醉）制定计划。

**麻醉诱导与气道管理**
术前未用药物镇静，由照护者全程陪同，在非药物分散注意力下于诱导室完成静脉穿刺。监测包括心电图、脉搏氧饱和度（SpO₂）、无创血压、BIS及TOF加速度肌动图，基线BIS为90-100。预给氧3分钟后，以芬太尼1 μg·kg^-1、丙泊酚2.5 mg·kg^-1、罗库溴铵0.6 mg·kg^-1行静脉诱导。鼻粘膜局部应用0.05%盐酸赛洛唑啉后，经右鼻孔置入6.0 mm带套囊螺旋加强管，无抵抗或鼻衄。在视频喉镜下以Magill钳引导气管插管，确认双侧通气。咽部放置纱布垫防误吸。备用喉罩及小儿纤维支气管镜作为气道急救方案。

**术中麻醉维持**
以丙泊酚6-12 mg·kg^-1·h^-1和瑞芬太尼0.05-0.15 μg·kg^-1·min^-1维持TIVA，滴定BIS至40-60，未出现爆发抑制。容量控制通气，并持续定量TOF监测。镇痛仅靠诱导芬太尼、瑞芬太尼输注及静脉对乙酰氨基酚15 mg·kg^-1。手术历时约3小时，血流动力学及体温稳定，无任何MH征象（如高热、进行性心动过速、高碳酸血症、肌强直）。手术失血极少。

**麻醉苏醒与术后恢复**
手术结束时停用TIVA，直视下取出咽部纱布垫并充分吸引口腔。定量TOF确认中度阻滞（TOF计数≥2）后，静脉给予舒更葡糖2 mg·kg^-1，随后加速度肌动图证实TOF比值≥0.9，在直接喉镜下拔出鼻气管导管。患者转入麻醉后监护室，血流动力学稳定，1小时后改良Aldrete评分达到10，无术后恶心呕吐、苏醒期躁动、呼吸事件或出血，恢复至术前神经行为基线。当日转入日间手术病房并出院。术后第1天和第7天电话随访确认无延迟并发症。

**讨论总结**
本病例首次报道DESSH患儿围手术期麻醉管理。由于疾病超罕见，无既往麻醉文献，管理策略基于表型推断及重叠神经发育障碍的广义证据。关键决策是采用TIVA并预防性准备MH，但应强调DESSH并非已知MH相关综合征，该策略出于首次文献经验中无法完全排除未知易感性的谨慎原则。丙泊酚-瑞芬太尼组合具有器官独立清除优势和内在MH安全性；罗库溴铵提供非去极化可靠阻滞且可被舒更葡糖迅速逆转。BIS监测在该无癫痫史的自闭症患者中表现稳定（基线90-100，维持40-60），但需注意其未在DESSH中验证，仅作为临床辅助。照护者全程陪伴及非药物分散技术成功实现了无药镇静下的静脉通路建立。鼻气管插管在视频喉镜下完成，无并发症。术后恢复平稳，无需局部麻醉补充。患者既往隐睾手术史与染色体大片段缺失（10p11.23-p12.1）相关，提示DESSH患者（尤其大缺失型）表型范围可能超过点突变型，对未来麻醉风险评估有参考价值。局限性包括：单病例难以泛化、未行正式MH易感性检测、既往麻醉记录缺失、大缺失患者的单核苷酸多态性可能影响药效，以及所有剂量和监测选择均从相关神经发育群体外推而来。

**研究结论**
DeSanto-Shinawi综合征是一种超罕见神经发育障碍，既往无围手术期麻醉数据。在本描述的单例患者中，采用丙泊酚-瑞芬太尼TIVA联合预防性MH准备（含丹曲林钠备用）、客观BIS及定量TOF监测、以及视频喉镜下鼻气管插管的策略，在较长牙科手术中证明可行且平稳。缺乏疾病特异性药理学数据这一挑战，通过客观滴定指导监测和预防性避免潜在MH触发剂得到了系统性应对，但本报告并不声称DESSH本身具有特定MH风险。这些观察结果为未来围手术期遇到DESSH的临床医生提供了初步经验参考点；然而，不应将其解读为此策略在该综合征中的安全性确立——这需要更多报告经验的积累。