狭叶芒竹的双部分线粒体基因组揭示了由重复序列驱动的结构动态、细胞器间DNA转移以及系统发育上的不一致性

《BMC Plant Biology》：Bipartite mitogenome of Fargesia angustissima reveals repeat-mediated structural dynamics, inter-organellar DNA transfers, and phylogenetic discordance

　　

摘要

背景

Fargesia angustissima T. P. Yi是一种特有的竹子，也是濒危大熊猫的重要食物来源，对四川西部森林生态系统的稳定性起着关键作用。然而，由于缺乏完整的线粒体基因组，人们难以深入研究其复杂的基因组结构、进化历史以及适应高海拔环境的遗传基础。

研究结果

我们采用了混合测序策略（BGI短读长和PacBio HiFi长读长），对F. angustissima的二元线粒体基因组进行了从头组装与分析，该基因组长度为429,279 bp，GC含量为44.18%。该线粒体基因组包含37个独特的蛋白质编码基因，这些基因存在明显的A/U结尾密码子偏好，这是由定向突变压力所导致的。长读长测序结果显示，一个7,368 bp的回文重复序列（R1）维持了主要的二元异构体结构，重组频率为45.45%；此外，39个四聚体简单序列重复序列和298对分散的重复序列则导致了局部结构差异。为抵消序列层面的突变漂变，有488个C到U的RNA编辑位点起到了严格的调控作用。这些修饰主要将亲水性的Ser/Pro转化为疏水性的Leu，占比达42.0%，从而确保呼吸复合体能够正确整合到细胞膜中，同时还在atp6、atp9和ccmFC基因中产生了终止密码子。此外，我们还发现了27个源自质体的序列，总长度为20.151 kb，这些序列显示出不对称的细胞内DNA迁移模式：质体的大单拷贝区域（如MTPT27）是序列转移的进化热点，而反向重复区域（MTPT1、MTPT11和MTPT12）则具有较高的结构保守性。尽管不同竹亚科物种之间的序列同源性超过99.8%，但基因共线性分析显示存在大量的结构重排。后续的系统发育重建揭示了细胞器间的显著拓扑冲突，为Fargesia属在快速分化过程中的网状进化和不完全谱系分化提供了基因组证据。

结论

F. angustissima的线粒体基因组体现了结构可塑性、转录后调控以及系统发育不一致性等特点。通过克服温带竹子普遍存在的核苷酸多样性较低的难题，我们建立了一个基于结构和功能特征的标记体系。这一基因组参考序列及相关的候选基因位点，为在大熊猫栖息地开展无损种群遗传学研究以及基于数据的保护工作提供了重要的分子依据。

背景

Fargesia angustissima T. P. Yi是一种特有的竹子，也是濒危大熊猫的重要食物来源，对四川西部森林生态系统的稳定性起着关键作用。然而，由于缺乏完整的线粒体基因组，人们难以深入研究其复杂的基因组结构、进化历史以及适应高海拔环境的遗传基础。

研究结果

我们采用了混合测序策略（BGI短读长和PacBio HiFi长读长），对F. angustissima的二元线粒体基因组进行了从头组装与分析，该基因组长度为429,279 bp，GC含量为44.18%。该线粒体基因组包含37个独特的蛋白质编码基因，这些基因存在明显的A/U结尾密码子偏好，这是由定向突变压力所导致的。长读长测序结果显示，一个7,368 bp的回文重复序列（R1）维持了主要的二元异构体结构，重组频率为45.45%；此外，39个四聚体简单序列重复序列和298对分散的重复序列则导致了局部结构差异。为抵消序列层面的突变漂变，有488个C到U的RNA编辑位点起到了严格的调控作用。这些修饰主要将亲水性的Ser/Pro转化为疏水性的Leu，占比达42.0%，从而确保呼吸复合体能够正确整合到细胞膜中，同时也在atp6、atp9和ccmFC基因中产生了终止密码子。此外，我们还发现了27个源自质体的序列，总长度为20.151 kb，这些序列显示出不对称的细胞内DNA迁移模式：质体的大单拷贝区域（如MTPT27）是序列转移的进化热点，而反向重复区域（MTPT1、MTPT11和MTPT12）则具有较高的结构保守性。尽管不同竹亚科物种之间的序列同源性超过99.8%，但基因共线性分析显示存在大量的结构重排。后续的系统发育重建揭示了细胞器间的显著拓扑冲突，为Fargesia属在快速分化过程中的网状进化和不完全谱系分化提供了基因组证据。

结论

F. angustissima的线粒体基因组体现了结构可塑性、转录后调控以及系统发育不一致性等特点。通过克服温带竹子普遍存在的核苷酸多样性较低的难题，我们建立了一个基于结构和功能特征的标记体系。这一基因组参考序列及相关的候选基因位点，为在大熊猫栖息地开展无损种群遗传学研究以及基于数据的保护工作提供了重要的分子依据。