病例报告1

病史。

一名56岁男性由急救人员送至急诊科。在经历一次情绪压力事件后，他出现逐渐加重的呼吸困难及明显的发绀。该患者有II型遗传性高铁血红蛋白血症的病史，且常有病情复发，同时还存在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

检查结果。

临床表现为明显的唇部发绀，但循环系统基本稳定。脉搏血氧仪显示氧饱和度约为88％。静脉血气分析显示高铁血红蛋白浓度为40.6％。乳酸水平为1.9毫米摩尔/升（见表1右侧）。

表1 两名患者初次就诊时的静脉血气分析对比
完整表格

诊断。

已知存在G6PD缺乏症的II型遗传性高铁血红蛋白血症急性发作。

治疗与病程。

确诊后，患者立即接受2克维生素C静脉注射。治疗后临床症状有所改善，发绀也有所消退。高铁血红蛋白浓度降至约21％。随后又给予2克维生素C静脉注射。由于存在G6PD缺乏症，未使用亚甲蓝进行治疗。

病例报告2

病史。

一名38岁男性因疑似中毒被紧急送医。他在一家夜总会里逐渐出现嗜睡症状。由于语言障碍，最初无法获取其详细病史。后来才怀疑他吸入了摇摇乐类药物。

检查结果。

该患者表现为间歇性嗜睡，氧饱和度在83％到92％之间。静脉血气分析显示高铁血红蛋白浓度为47.6％。乳酸水平为2.9毫米摩尔/升（见表1左侧）。

诊断。

因吸入摇摇乐类药物导致的严重获得性高铁血红蛋白血症。

治疗与病程。

鉴于疑似中毒引发的高铁血红蛋白血症，患者接受了70毫克亚甲蓝静脉注射。不久之后，临床症状就明显好转。复查时高铁血红蛋白浓度降至1％。后续病程没有出现并发症。

对两个病例报告的讨论

在这两个病例中，病史都是制定诊断的关键依据，也对后续治疗方案的选择起到了决定性作用。在第一个病例中，已知的遗传性高铁血红蛋白血症以及同时存在的G6PD缺乏症，使得医生很快就能判断出缺氧的原因，从而排除了使用亚甲蓝治疗的可能性。而在第二个病例中，是在补充了相关病史信息后，才怀疑是吸入摇摇乐类药物所致。明确了病因后，就可以采用标准的亚甲蓝治疗方案。

高铁血红蛋白是由于血红蛋白中的二价铁被氧化成三价铁而产生的。受影响的血红蛋白会失去运输氧气的能力，同时还会导致氧结合曲线向左移动。临床上会出现发绀、呼吸困难，当浓度较高时还会出现神经系统症状 [1]。

获得性高铁血红蛋白血症通常是由药物或氧化剂引起的，而遗传性类型则是由于高铁血红蛋白还原酶的基因缺陷所致 [2]。II型遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见疾病，其特征是细胞色素b5还原酶缺乏。急性发作可能由感染、药物或心理压力引发 [2]。

相比之下，吸入摇摇乐类药物是年轻患者中出现严重获得性高铁血红蛋白血症的最常见原因之一 [3]。这类产品中的烷基亚硝酸盐属于强氧化剂，短时间内就会使高铁血红蛋白浓度升至危及生命的水平 [4]。

两个患者的典型共同特点是存在明显发绀，但却没有相应的肺部病变。脉搏血氧仪在检测高铁血红蛋白血症时效果有限，通常需要通过多波长血氧测定法或血气分析来检测 [5]。

两个病例最关键的差异在于治疗方案。亚甲蓝是治疗获得性高铁血红蛋白血症的标准药物，它可以通过依赖烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸的代谢途径，加速将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白 [6]。但对于存在G6PD缺乏症的患者，使用亚甲蓝是禁忌的，因为此时体内NADPH生成减少，无法充分激活亚甲蓝，还可能引发严重的溶血反应 [7]。

这一因素使得第一个病例的治疗决策尤为重要。尽管该患者的高铁血红蛋白浓度与第二个病例相当，但仍不能使用亚甲蓝，而是选择了维生素C进行治疗。维生素C可作为替代性的还原剂，但其作用速度远远慢于亚甲蓝 [8]。

这些病例表明，高铁血红蛋白血症的病因不仅会影响诊断，还会直接决定治疗方案。其中，病史尤为重要。在考虑使用亚甲蓝之前，尤其是当存在已知的遗传性血红蛋白病或病史提示可能有G6PD缺乏症时，必须仔细权衡治疗的益处与风险。

实践建议

  • 若出现无肺部病因的发绀，应考虑高铁血红蛋白血症的可能。

  • 可通过血气分析来明确诊断。

  • 亚甲蓝是治疗获得性高铁血红蛋白血症的首选药物。

  • G6PD缺乏症是使用亚甲蓝的绝对禁忌症。

  • 明确病因对于选择正确的治疗方案至关重要。

  • 病史在诊断中具有极其重要的意义。