《Egyptian Journal of Neurosurgery》：Brain tumors in infancy and early childhood: a retrospective cohort study from a low- and middle-income country
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背景婴幼儿脑肿瘤与年长儿童相比具有独特的临床病理特征和预后。尽管具有临床意义，但该地区尚无研究专门描述这一年龄组的脑肿瘤。本研究旨在描述三岁以下儿童脑肿瘤的临床表现、解剖分布、组织病理学、预后因素及结局。研究人员在巴基斯坦卡拉奇阿迦汗大学医院进行了一项回顾性队
背景婴幼儿脑肿瘤与年长儿童相比具有独特的临床病理特征和预后。尽管具有临床意义，但该地区尚无研究专门描述这一年龄组的脑肿瘤。本研究旨在描述三岁以下儿童脑肿瘤的临床表现、解剖分布、组织病理学、预后因素及结局。研究人员在巴基斯坦卡拉奇阿迦汗大学医院进行了一项回顾性队列研究，纳入2013年至2024年间诊断出脑肿瘤的三岁以下儿童。收集了人口统计学数据、临床表现、肿瘤特征、治疗细节及结局。采用Kaplan-Meier曲线、对数秩检验和Cox比例风险回归进行生存分析，以识别独立预后因素。使用SPSS和STATA进行统计分析，中位随访时间为60个月。在11.5年间，50名三岁以下儿童被诊断出脑肿瘤。呕吐（58%）是最常见的首发症状。肿瘤主要位于幕下（62%），室管膜瘤（25.5%）和髓母细胞瘤（23.4%）是最常见的组织学类型。全切或近全切除率为53.1%，临时和永久性脑脊液分流术分别用于53.3%和54%的患者。术中并发症罕见（4.1%），而术后并发症（包括持续性脑积水）发生率为62%。辅助化疗和放疗分别用于34%和26.7%的患者。总死亡率为68%，12例存活患者的中位Lansky评分为95。毛细胞型星形细胞瘤的中位总生存期（OS）最高（71.38个月），新生儿（0–3个月）最低。Kaplan-Meier分析显示，切除范围更大、无转移和接受辅助治疗与更好的OS和无进展生存期（PFS）相关。单变量分析显示生存与患者年龄、切除范围、转移播散和影像学特征相关。结论三岁以下儿童的脑肿瘤罕见且与高发病率和死亡率相关。临床表现非特异性且随年龄变化。手术切除仍是主要治疗手段，更彻底的切除与更好的结局相关。接受辅助治疗的患者生存期改善，但鉴于回顾性研究设计，这些发现应谨慎解读。未来研究应探讨肿瘤生物学、治疗反应及长期生存和生活质量结局的年龄相关差异。
论文解读文章
研究背景与问题：脑肿瘤在婴儿期和幼儿期（0–3岁）曾被认为罕见，但随着现代影像技术的普及，诊断率有所提高。然而，与年长儿童相比，这一年龄组肿瘤具有独特的临床病理特征、解剖分布、组织学类型、生物学行为及预后。目前，在发展中国家（如巴基斯坦所在的中低收入地区）尚无专门针对三岁以下脑肿瘤患儿的临床特征和治疗结局的研究。现有文献多集中于高收入国家或年长儿童群体，缺乏对该特殊年龄组肿瘤负担的系统描述。因此，开展这项研究旨在填补该地区知识空白，通过描述临床表现、解剖分布、组织病理学、预后因素及结局，为优化诊疗策略提供依据。该论文发表在《Egyptian Journal of Neurosurgery》上。
研究开展与结论：研究人员在巴基斯坦卡拉奇阿迦汗大学医院开展了一项回顾性队列研究，纳入2013年至2024年间诊断的三岁以下脑肿瘤患儿50例。研究收集了人口统计学、临床表现、肿瘤特征、治疗细节及结局数据，并利用Kaplan-Meier曲线、对数秩检验和Cox比例风险回归进行生存分析，识别独立预后因素。研究得出以下主要结论：呕吐是最常见首发症状（58%）；肿瘤主要位于幕下（62%），室管膜瘤（25.5%）和髓母细胞瘤（23.4%）为最常见组织学类型；全切或近全切除率为53.1%；术后并发症发生率为62%；总死亡率为68%，中位总生存期（OS）最高的为毛细胞型星形细胞瘤（71.38个月），最低为新生儿（0–3个月）；Kaplan-Meier分析显示，更大切除范围、无转移和接受辅助治疗与更好的OS和无进展生存期（PFS）相关；单变量分析显示年龄、切除范围、转移播散和影像学特征与生存相关。该研究首次系统描述了该地区三岁以下脑肿瘤患儿的特征，强调了手术切除的核心地位及辅助治疗的价值，但受限于回顾性设计，结论需谨慎解读。
主要技术方法：研究人员采用回顾性队列研究设计，数据来源于巴基斯坦卡拉奇阿迦汗大学医院的电子病历系统。样本队列包括2013年至2024年间诊断的三岁以下脑肿瘤患儿50例，排除非肿瘤性病变（如脊索瘤、皮样囊肿、蛛网膜囊肿）。研究使用Kaplan-Meier曲线估计总生存期（OS）和无进展生存期（PFS），采用对数秩检验比较组间生存差异，并利用Cox比例风险回归模型进行单变量分析，以识别独立预后因素。统计软件为SPSS（Version 27.0）和STATA（Version 17），中位随访时间为60个月。
研究结果（保留小标题）：
**临床表现**：通过年龄分层分析，研究人员发现呕吐（58%）为最常见症状，其次为癫痫、易激惹和发育倒退（各30%）、巨颅（24%）和意识模糊（20%）。不同年龄组症状模式存在差异：＜3个月患儿以易激惹、头围增大和囟门饱满为主；3个月至1岁患儿以呕吐、易激惹和巨颅为主；1–2岁患儿以呕吐、发育倒退为主；2–3岁患儿以头痛和巨颅为主。
**术前影像学特征**：肿瘤主要位于幕下（62%），以第四脑室（30%）和小脑（24%）最常见；术前脑积水发生率73.5%，脊髓播散性转移32.5%，颅脑软脑膜播散20.8%。平均肿瘤体积为79.55±61.54 cc，平均ASA分级为3级。
**手术治疗与并发症**：47例患者接受肿瘤切除，全切率29.7%，近全切率23.4%，次全切率21.2%，部分切除率6.3%，仅活检8.5%。术中并发症罕见（4.1%），术后并发症发生率62%，其中持续性脑积水和硬膜下积液最常见（各28%），癫痫22%，肢体无力、伤口感染、脑膜炎和脑脊液漏各4%。
**组织病理学**：室管膜瘤（25.5%）和髓母细胞瘤（23.4%）为最常见类型，其次为毛细胞型星形细胞瘤（8.5%）、非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（ATRT，8.5%）和脉络丛癌（6.3%）。中位OS因组织学类型而异，毛细胞型星形细胞瘤最高（71.38个月），新生儿组最低。
**生存分析**：Kaplan-Meier分析显示，无颅脑软脑膜播散或脊髓转移、接受放疗、年龄1–3岁以及实现全切或近全切的患者OS显著延长。无脊髓转移和更高切除范围的患者PFS也改善。单变量Cox回归识别出年龄组、肿瘤强化模式、颅脑软脑膜播散、转移、切除范围、非神经外科并发症和症状持续时间作为生存的显著预测因子。
讨论总结与结论：研究人员指出，该研究是印度次大陆首次系统描述三岁以下脑肿瘤临床、组织病理学、解剖和预后特征的研究。与既往研究相比，本队列中肿瘤以幕下为主、室管膜瘤和髓母细胞瘤更常见，可能归因于年龄范围差异和地理变异。术后并发症率（62%）高于其他研究，总生存率（32%）较低，可能与晚期就诊、肿瘤体积大、转移率高、资源限制及社会经济障碍有关。放疗在3岁以下患儿中应用受限，因存在神经认知发育风险。分子分型因成本限制未常规开展，反映了中低收入国家的现实。年龄被证实为独立预后因素，辅助治疗改善生存。研究结论：三岁以下儿童脑肿瘤罕见且发病率高、病死率高，临床表现非特异性且随年龄变化。手术切除是主要治疗手段，更彻底的切除与更好结局相关。根据组织学类型定制的辅助化疗和/或放疗可进一步改善生存。未来研究应关注年龄相关差异、肿瘤生物学、治疗反应及长期生存与生活质量，尤其在发展中国家需制定区域特异性治疗指南。
