致编辑：一名6岁女童，存在轻度智力障碍（智商为58），此前已被诊断出感音神经性听力损失，此次因双侧颈部淋巴结肿大就诊。观察发现其面部特征略有异常，表现为前额突出、牙齿间距较大以及耳朵位置较低。

该患儿存在白细胞减少症（全血细胞计数：2600细胞/立方毫米，中性粒细胞占比50%，淋巴细胞占比40%），且红细胞沉降率升高（60毫米/小时）。影像学检查显示颈部及肺门区域有淋巴结肿大，肺部实质中存在双侧斑片状磨玻璃样阴影及微小结节。组织病理学检查显示淋巴结结构紊乱，淋巴细胞聚集极少，几乎整个淋巴结被多个肉芽肿取代，这些肉芽肿中含有组织细胞（CD163呈局灶性阳性，CD68呈强阳性，S100呈阴性），还有大量朗汉斯巨细胞（抗酸染色及真菌菌丝染色均为阴性），同时存在坏死区域。针对黏多糖贮积病和原发性免疫缺陷病的检测结果均为阴性，也未发现骨骼异常。尽管抗酸染色结果为阴性，但由于存在肉芽肿性炎症且临床怀疑结核病可能，仍开始给予抗结核治疗。

后来，通过全外显子测序在MAN2B1基因的第23外显子中发现一个纯合错义变异（c.2867T>G），该变异导致第956密码子处的精氨酸被亮氨酸取代，这是一种新发现的突变，此前尚未有相关报道。该患儿被诊断为α-甘露糖苷贮积症，除了继续抗结核治疗外，还建议采用酶替代疗法进行规范治疗。

α-甘露糖苷贮积症是一种极为罕见的疾病，其基因型谱非常广泛[1]。该病的典型表现包括面部特征粗糙、儿童期起病的听力损失、免疫功能缺陷、智力障碍、骨骼异常、肝脾肿大以及眼部病变[2][3][4]。本案例中，该患儿的病症最初被误诊为结核性淋巴结炎，这很可能是由原发性免疫缺陷导致的。虽然就诊时已存在感音神经性听力损失和智力障碍，但直到进行基因分析后才确诊为α-甘露糖苷贮积症。由于缺乏典型的面部粗糙特征和骨骼异常，该病的诊断尤为困难。