PG2：用于有效布局和可视化分析泛基因组图的算法及基于网络的工具

《BMC Bioinformatics》：PG2: algorithms and a web-based tool for effective layout and visual analysis of pangenome graphs

　　

摘要

背景

随着低成本全基因组测序技术的出现，人们能够为各种生物构建包含已解析单倍型的完整泛基因组。这一技术进步推动了针对大量相关基因组序列及其变异的专用分析方法的研发。这类方法通常利用泛基因组的图形表示来优化序列比对、可视化及功能基因组学等任务相关的算法。借助泛基因组所提供的信息，这些方法在读段映射、变异调用和基因分型等生物信息学任务中提升了效率。泛基因组图谱有望成为基因组学领域中不可或缺的工具，能够实现不同序列与坐标系统之间的无缝整合。尽管它们能否取代线性参考基因组尚不确定，但其灵活性确保了其在未来泛基因组模型中的实用性。通过图形化展示有助于发现关键见解并识别重要模式，通过突出显示各种关联、趋势和模式来便于分析，从而提升理解深度。

结果

为实现这一目标，我们提出了一些用于有效布局和可视化分析泛基因组图谱的算法。随后，我们推出了一个名为PG2（PanGenoGrapher）的开源、灵活且易于使用的基于Web的平台，用于实现这些算法。

结论

我们的主要目标是将先进的可视化技术应用到泛基因组图谱的分析中，从而提高该领域研究人员和从业者的使用效率及便利性。相关源代码和用户指南已公开发布在GitHub上，地址为https://github.com/iVis-at-Bilkent/pangenographer。一个可供公众访问的示例版本托管在http://pg2.cs.bilkent.edu.tr。此外，还有一个演示视频展示了PG2的主要应用场景，可在https://www.youtube.com/watch?v=yCd7-aGY6CQ查看。