胎儿TSC2/PKD1相邻基因缺失综合征的产前脑部MRI表现

《Neurology》：Prenatal Brain MRI Manifestations of TSC2/PKD1 Contiguous Gene Deletion Syndrome in a Fetus

　　

一名29岁的孕妇，在妊娠30周时因胎儿多发性肾囊肿而接受了胎儿肾脏MRI检查。在检查过程中，发现双侧侧脑室的室管膜下区域存在多个异常信号结节。后续的胎儿大脑MRI检查除了显示室管膜下结节（图，白色箭头）外，还发现了多处皮质结节以及白质迁移异常（图，蓝色箭头）。全外显子测序分析显示，16号染色体p13.3区域存在约74.42 kb的杂合性缺失，从而确诊为TSC2/PKD1连续基因缺失综合征。^1,2

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图 TSC2/PKD1连续基因缺失综合征在MRI上的胎儿大脑表现

胎儿大脑MRI可显示室管膜下结节、皮质结节以及白质迁移异常。白色箭头指向室管膜下结节，蓝色箭头指向皮质结节及白质迁移异常。与T2加权成像相比，胎儿大脑病变在T1加权成像上呈现相对较高的信号强度，这有助于更清晰地识别这些病变。（A–D）胎儿大脑轴面视图。（E–H）胎儿大脑冠状面视图。ADC = 表观扩散系数；DWI = 扩散加权成像。

MRI能够检测出TSC2/PKD1连续基因缺失综合征中的大脑病变。与T2加权成像相比，胎儿大脑病变在T1加权成像上会显示出更高的信号强度，因此更容易被识别且特征更为明显。这样一来，T1加权成像能发现的病变数量比T2加权成像更多。将这种多模式诊断方法与基因检测相结合，可为患者提供更为全面的产前诊断建议。