中国Sj?gren-Larsson综合征患者的临床与遗传学分析

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Clinical and genetic analysis of patients with Sj?gren-Larsson syndrome in China

　　

摘要

目的

本研究旨在分析中国干燥-拉尔森综合征患者的临床特征及基因谱型。

方法

我们回顾性分析了北京儿童医院功能神经外科收治的经基因检测确诊的干燥-拉尔森综合征病例。同时，我们在中文和英文数据库中搜索更多该疾病病例以进行比较分析。利用PDB生成的模型和PyMOL软件，研究了所发现的变异对脂肪醛脱氢酶结构的影响。

结果

共发现3例干燥-拉尔森综合征患者，其中1例携带此前未报道过的新型变异。通过文献检索还找到了19例中国患者病例。全球范围内，该疾病的分布较为广泛，美国、瑞典和中国的病例数量最多。与其他国家的人群相比，中国患者中女性比例更高，且复合杂合变异比纯合变异更为常见。c.1157A＞G替换变异是中国患者中最常见的变异类型。三维建模结果表明，某些变异可能会影响脂肪醛脱氢酶的构象。

结论

与中国其他人群相比，中国干燥-拉尔森综合征患者在临床特征和基因谱型上存在差异，其中c.1157A＞G是最常见的变异。结构建模结果支持这些变异可能对脂肪醛脱氢酶的构象产生影响这一观点。