《Clinical and Translational Discovery》：Exploring precision medicine strategies for paediatric OSA: Construction of a multimodal intelligent system for surgical indication assessment
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目的：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA，obstructive sleep apnoea）患病率较高，准确诊断与及时干预十分关键。当前单模态临床评估存在局限。本研究旨在构建一种多模态智能系统，以辅助有临床症状儿童的诊断和手术决策。
方法：开展一项单中心回顾性
目的：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA，obstructive sleep apnoea）患病率较高，准确诊断与及时干预十分关键。当前单模态临床评估存在局限。本研究旨在构建一种多模态智能系统，以辅助有临床症状儿童的诊断和手术决策。
方法：开展一项单中心回顾性研究，纳入2025年3月至6月在上海儿童医学中心就诊的220例儿童OSA患者。研究系统收集了病史、鼻咽镜图像及打鼾录音等多模态数据。根据指南，将其中192例纳入手术指征阳性组，28例纳入手术指征阴性组。为预测是否需要手术，研究人员将120例用于训练、100例用于测试，并采用Focal Loss（焦点损失）、反向加权及少数类增强联合正则化处理类别不平衡。
结果：该多模态融合模型在识别是否需要腺样体或扁桃体手术方面表现优异，敏感度超过97%。与单模态及双模态模型相比，多模态融合模型在降低误诊和漏诊方面具有明显优势，显示出较强的筛查能力。
结论：该系统整合多模态数据，可作为敏感且准确的辅助诊断与手术决策工具，适用于这一有症状人群，并为改善临床结局提供了有前景的路径。
研究背景：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）是一类常见睡眠相关呼吸障碍，尤其在肥胖儿童中更为多见，可导致神经认知损害、心血管并发症、生活质量下降及医疗负担增加。儿童OSA的上气道阻塞主要与腺样体和/或扁桃体肥大有关，因此腺样体扁桃体切除术是首选治疗方式。然而，现有术前决策仍存在明显难点：多导睡眠监测（PSG，polysomnography）虽为诊断“金标准”，但成本高、流程复杂、可及性有限，不适合作为常规筛查工具；便携式睡眠监测（PSM，portable sleep monitors）虽便捷，但准确性和全面性不足；鼻咽镜虽可直接观察上气道结构，但对操作者经验依赖较强，缺乏客观量化阈值；打鼾声学分析虽具潜力，但现阶段研究样本较小，且难以仅凭打鼾特征可靠评估病情。与此同时，人工智能（AI，artificial intelligence）在医学诊断中快速发展，但儿童OSA领域现有模型多依赖单一数据源，难以整合临床实践中的多维信息，也普遍存在“黑箱”问题，解释性不足，影响临床信任与推广。因此，研究人员提出构建融合临床文本、鼻咽镜图像与睡眠音频的多模态智能系统，以提高手术指征判断的客观性、准确性和可及性，推动儿童OSA管理向精确医疗迈进。
研究开展与主要方法：研究人员对上海儿童医学中心单中心病例进行回顾性分析，纳入具备临床症状且可接受鼻咽镜检查的儿童，随访6个月后依据国内外指南判定手术指征。研究将病史文本经自然语言处理（NLP，natural language processing）转化为结构化特征；由耳鼻喉科医师对鼻咽镜图像进行分级，并结合经segment anything model（SAM）分割获得的视觉嵌入；对睡眠打鼾音频提取呼吸暂停频率、振幅波动、频率分布和波形复杂度等声学风险指标。随后构建基于多头自注意力（MHSA，multi-head self-attention）与全连接网络（FCN，fully connected network）的多模态融合模型，并用Integrated Gradients评估特征贡献。
研究结果：
3.1 患者特征
研究最终分析220例儿童，男146例、女74例，平均年龄5.89±2.35岁；训练集120例，测试集100例。总体上，绝大多数病例存在持续打鼾和张口呼吸，且多项临床症状与手术指征相关。
3.2 特征分析结果
通过相关性分析，研究人员发现手术决策不仅受疾病特异性指标影响，也受患者及家庭背景因素影响。腺样体手术最强相关因素为既往扁桃体手术史；扁桃体手术最强相关因素为既往腺样体手术史，其次为声学风险点值和主要监护人受教育程度。这提示多模态特征有助于补充临床判定信息。
3.3 多模态智能诊断系统
模型在腺样体切除术和扁桃体切除术预测中均表现出很高的敏感度，均超过97%。腺样体切除术预测的AUC为0.9333，扁桃体切除术预测的AUC为0.7346。混淆矩阵显示，模型能较好识别真正的手术指征病例。消融实验进一步证明，随着文本、图像、音频的逐步融合，模型AUC持续提升，尤其引入音频后特异度与平衡准确率明显改善，说明音频信息显著增强了模型区分阳性与阴性病例的能力，并减轻了过度预测手术的倾向。
讨论与结论：本研究面向儿童OSA术前决策中“单模态信息不足、主观性强、难以量化”的现实问题，构建了首个成功用于腺样体和/或扁桃体手术指征评估的多模态智能系统。该系统将临床文本、鼻咽镜影像和睡眠音频整合到统一框架中，并通过MHSA实现跨模态信息融合，在保持可解释性的同时提升了筛查性能。研究人员指出，该策略较单模态或双模态方法更有利于早期筛查，可提高手术决策准确性，减少不必要手术及其并发症，并有助于改善患儿长期结局。研究也指出，由于阴性病例较少且为单中心样本，后续仍需多中心、更大样本研究进一步验证泛化能力与概率校准性能。总体而言，该多模态智能系统在儿童OSA的辅助诊断与手术决策中展现出较高敏感性和实用价值，体现了人工智能与多源临床数据融合在精确医疗中的应用潜力。
