对IGF-1生成试验有反应的特发性矮小症儿童接近最终的身高结果：一项关于rhGH治疗的多中心回顾性研究

《BMC Endocrine Disorders》：Near-final height outcomes in children with idiopathic short stature responsive to the IGF-1 generation test: a multicenter retrospective study of rhGH therapy

　　

摘要

背景

特发性矮小症患儿存在身高生长潜力下降的情况，但并无明确的内分泌或系统性疾病原因。如何为这类患儿选择合适的重组人生长激素治疗对象仍是一项挑战。本研究旨在描述这些患儿在经过IGF-1生成试验后接受rhGH治疗时的最终身高状况，并找出影响其生长反应的临床预测因素。

方法

这项多中心回顾性研究在2009年至2018年间于土耳其的四个医疗机构开展，纳入了被诊断为特发性矮小症、基线IGF-1水平低于-0 SDS，且在IGF-1生成试验后IGF-1水平上升至少20%的患儿。研究人员对GH1基因进行了测序，以排除生物活性较低的GH，这类情况的特征是GH分泌正常或偏高，但生物活性受损。最终身高是指女孩的骨龄达到14岁及以上，男孩的骨龄达到16岁及以上。研究还评估了从基线到最终身高时身高SDS值的改变情况。

结果

共有63名患儿被纳入研究，其中28名为女性，19名为青春期患儿，其中55名患儿的最终身高数据被用于最终分析。这些患儿开始接受治疗时的平均年龄为10.8±3.0岁。研究中未发现GH1基因突变。在55名有最终身高数据的患儿中，其身高SDS值从基线的-2.90±0.77上升至最终身高的-1.92±0.90（p＜0.001），平均身高SDS值的提升幅度为0.93±0.68。最终身高SDS值与基线预测的成年身高SDS值之间的中位数差异为-0.06（范围：-0.32至0.07）。影响最终身高提升的因素包括性别、目标身高SDS值、基线身高与目标身高的差异、基线身高与预测成年身高的差异，以及第一年的生长速度SDS值。

结论

在本次研究的特发性矮小症患儿群体中，rhGH治疗确实有助于改善其身高SDS值和最终身高。但由于没有未接受治疗的对照组，且最终身高与基线预测的成年身高差异较小，因此这些研究结果需谨慎解读。尽管未发现GH1基因突变，但患儿父母之间近亲结婚的比例相对较高，这提示矮小的病因可能与其他GH–IGF-1轴或骨骺生长板相关的遗传因素有关。

临床试验编号

不适用。