《Prenatal Diagnosis》：Parental Decision-Making and Pregnancy Outcomes After Increased First-Trimester Nuchal Translucency: A 12-Year Cohort
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目的：描述根据颈项透明层（nuchal translucency, NT）厚度，孕早期NT增厚后的诊断路径和父母决策。方法：这项12年回顾性队列研究在法国一家三级产前诊断与胎儿医学中心进行，纳入316例单胎妊娠，其孕早期NT≥3.5 mm，伴或不伴结构异常。结
目的：描述根据颈项透明层（nuchal translucency, NT）厚度，孕早期NT增厚后的诊断路径和父母决策。方法：这项12年回顾性队列研究在法国一家三级产前诊断与胎儿医学中心进行，纳入316例单胎妊娠，其孕早期NT≥3.5 mm，伴或不伴结构异常。结果：180/316例（57.0%）妊娠终止，91/316例（28.8%）为无病理活产。未进行侵入性产前检测即终止妊娠的比例从3.5–<5.0 mm组的7.4%增至≥6.5 mm组的35.0%。248例妊娠接受了侵入性产前检测。在137例遗传结果异常且结局已知的妊娠中，12例（8.8%）继续妊娠。111例妊娠接受了结构超声评估；其中29例发现异常，17例（58.6%）继续妊娠。在遗传检测正常且结构超声正常后继续妊娠的51例中，42例（82.4%）在末次随访时为无病理活产，包括3/8例（37.5%）NT≥6.5 mm者。结论：父母决策和结局随NT厚度而异。将NT测量与序贯性遗传和超声发现相结合，可能有助于个体化产前咨询。
## 论文解读：孕早期颈项透明层增厚后的父母决策与妊娠结局
### 研究背景与问题
孕早期颈项透明层（nuchal translucency, NT）增厚，通常定义为孕11–14周间测量值超过3.5 mm或高于第95百分位数，是胎儿异常的重要早期标志物，与染色体异常、遗传综合征、结构畸形及不良围产结局相关。尽管NT增厚偶为孤立性、暂时性发现，但其存在常引发复杂的诊断路径，包括一、二级遗传检测、详细胎儿影像学检查及多学科会诊，进而导致情感和伦理上复杂的决策，如是否继续妊娠。然而，这些发现对后续诊疗过程及父母决策的实际影响尚缺乏深入探讨。本研究旨在更全面理解这些路径，以更好地支持孕早期家庭并优化产前咨询。
### 研究设计与方法
研究人员在法国兰斯产前诊断与胎儿医学中心（CPDPN）开展了一项单中心回顾性队列研究，纳入2013年1月1日至2024年12月31日期间所有孕早期NT≥3.5 mm的单胎妊娠（共316例），无论是否伴有结构异常。数据来源于医学记录，包括产前咨询、遗传检测结果、超声报告、分娩记录及新生儿病历。主要关键技术方法包括：1）孕早期NT测量采用Nicolaides曲线，按厚度分为3.5–<5 mm、5–<6.5 mm和≥6.5 mm三组；2）遗传检测路径包括非侵入性产前检测（NIPT）、荧光原位杂交（FISH）、常规染色体分析、染色体微阵列分析（CMA）及外显子组测序；3）结构超声评估在孕18周或之后进行，由经认证的超声医师操作；4）统计分析采用描述性统计，比较不同NT组间的父母决策和妊娠结局。
### 研究结果
**妊娠结局**：总体而言，180/316例（57.0%）终止妊娠，91/316例（28.8%）为无病理活产。无病理活产比例随NT厚度增加而下降：3.5–<5 mm组为43.9%，5–<6.5 mm组为25.0%，≥6.5 mm组为9.0%。终止妊娠比例依次为42.6%、60.3%和76.0%。死产主要发生在≥6.5 mm组（9/12例）。
**父母决策**：未进行侵入性检测即终止妊娠的比例从3.5–<5 mm组的7.4%增至≥6.5 mm组的35.0%。侵入性产前检测在248例中实施，比例随NT增大而下降（85.1% vs. 85.3% vs. 64.0%）。侵入性检测后继续妊娠的比例亦随NT增大而下降（57.1% vs. 44.8% vs. 28.1%）。在137例遗传结果异常且结局已知的妊娠中，12例（8.8%）继续妊娠，各组间差异不大（9.6%、9.1%、7.7%）。
**结构超声评估**：111例接受了结构超声评估，90例（81.1%）继续妊娠。29例存在至少一项异常结构超声发现，其中17例（58.6%）继续妊娠。在遗传检测和结构超声均正常后继续妊娠的51例中，42例（82.4%）为无病理活产，但≥6.5 mm组仅3/8例（37.5%）达到此结局。
**终止妊娠指征**：异常遗传结果是主要指征，占117/180例（65.0%）；在异常遗传结果后的终止妊娠中，92.0%以遗传结果为首要记录指征。在异常结构超声后的终止妊娠中，最常涉及对儿童预后的担忧（41.7%）。
### 讨论与结论
本研究描绘了孕早期NT增厚后妊娠的诊断路径、父母决策及结局。父母决策随NT厚度显著变化：NT越大，未行侵入性检测即终止妊娠越常见，而侵入性检测后继续妊娠的比例越低。异常遗传结果是终止妊娠的最常见因素，但部分妊娠在异常遗传或结构超声发现后仍继续，凸显了决策的个体化。在遗传和结构超声均正常后继续妊娠的病例中，多数获得无病理活产，但NT≥6.5 mm者这一有利结局显著降低，提示即使产前检查结果令人放心，该亚组仍存在显著残余风险。研究强调，产前咨询应整合NT厚度、序贯性遗传和超声结果，以及妊娠期进展中的预后变化。
**结论**：孕早期NT增厚伴随的诊断路径、父母决策和妊娠结局因NT厚度而异。未行侵入性检测即终止妊娠随NT增大而更常见，而侵入性检测后继续妊娠的比例下降。尽管多数在遗传和结构超声正常后继续的妊娠获得无病理活产，但NT≥6.5 mm时这一有利结局仍显著较少。这些发现支持通过整合NT厚度、连续诊断结果及不良结局残余风险，提供更个体化的产前咨询。
