黎巴嫩人群中与先天性免疫缺陷相关的基因的遗传携带频率

《Scientific Reports》：Genetic carrier frequency in genes involved in inborn errors of immunity in the lebanese population

　　

摘要

先天性免疫缺陷病是一组由约550种遗传疾病构成的异质性疾病群，这类疾病会影响免疫系统的发育和/或功能。患病患者通常会出现反复感染和/或机会性感染，同时还常伴有自身免疫、特应性反应以及恶性肿瘤等其他症状。尽管该领域已取得重大进展，但先天性免疫缺陷病仍被忽视，尤其是在那些患病比例较低的群体中。在黎巴嫩，由于近亲结婚现象，包括先天性免疫缺陷病在内的常染色体隐性遗传病的负担相当严重，但目前对此类疾病的了解还十分有限。本研究利用960名因非先天性免疫缺陷病原因接受检测的黎巴嫩人的外显子测序数据，分析了446个与先天性免疫缺陷病相关的基因中的致病变异及可能致病变异的携带频率。结果显示，在477名受检者中，有99个基因存在共186种变异，这凸显了这类疾病在该人群中的普遍性。与自身炎症性疾病相关的基因的携带率最高，为6.88%，这一结果与此前关于地中海地区MEFV基因变异频发的研究结果一致。相比之下，抗体缺乏症在我们研究的群体中是最少见的类型，而国际上的登记数据中临床确诊的抗体缺乏症病例则相对较多。我们的研究结果表明，黎巴嫩人群中先天性免疫缺陷病的负担相当严重，而且很可能被低估了，因此有必要加强遗传信息的收集以及建立完善的全国性疾病监测系统。