2型脊髓性肌萎缩合并严重驼背侧弯：一例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Spinal muscular atrophy type 2 with severe kyphoscoliosis: a case report

　　

摘要

背景

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因的纯合缺失或突变引起。脊柱侧弯是2型SMA患者的常见并发症，常常导致坐姿平衡受损、呼吸功能下降以及生活质量降低。本文报道了一例2型SMA合并严重胸腰椎侧弯的患者，通过后路脊柱融合术成功获得治疗。

病例介绍

一名16岁的中国男性患者因进行性脊柱畸形以及14年的下肢无力症状前来就诊。他从未能够独立行走，一直依赖轮椅。临床检查显示其存在肌张力低下、反射消失以及严重的胸腰椎侧弯。基因检测结果显示SMN1基因第7外显子存在纯合缺失，同时有3个SMN2基因拷贝和1个NAIP基因拷贝，从而确诊为2型SMA。术前仰卧位X光检查显示Cobb角为83°。该患者接受了从T1到S2的后路脊柱融合手术，使用S2翼状髂螺钉（S2AIS）作为远端固定装置。手术未进行脊柱截骨，而是通过凹面牵开和凸面压迫的方式矫正畸形。此外，还采用了椎间人工骨移植结合骨形态发生蛋白（BMP）来促进骨骼融合。术后，Cobb角被纠正至42°，该患者能够独立坐直。1年随访时，矫正效果保持良好，其生活质量也有了显著提升。需要更长时间的随访来确认治疗效果的持久性。

结论

对于这名骨骼已成熟的2型SMA患者而言，采用S2AIS固定装置进行后路脊柱融合术不仅实现了良好的畸形矫正，还提升了其生活质量。早期诊断与多学科协作管理至关重要，未来还需要更大规模的研究来进一步验证此类治疗的长期效果。