摘要
对于HPV相关癌症而言，新的血液生物标志物对于克服影像学检查和活检的局限性至关重要。本综述评估了循环游离DNA（cfDNA）片段模式的诊断性能，以此区分宿主基因组的完整性与特定的病毒特征。我们遵循PRISMA指南，检索了截至2026年2月的PubMed、EMBASE和Web of Science中的相关文献。通过QUADAS-2对方法学质量进行评估，并采用随机效应模型综合分析其诊断性能。在489篇文献中，有6项研究（215名患者，209名对照组）符合纳入标准。由于缺乏宿主来源的片段组学数据，分析仅聚焦于循环病毒DNA（cfHPV-DNA）的结构尺寸特征。针对这些病毒片段模式进行的4个队列的元分析显示，其综合诊断比值比为205.73（95%置信区间：44.72–946.38）。该方法的特异性很高（约100%），在检测较大肿瘤时敏感性也较高（超过90%）。不过，在肿瘤负荷较低的队列中，其敏感性有所下降。cfHPV-DNA的片段模式在诊断由HPV引发的较大肿瘤方面展现出良好的潜力。不过，还需进一步研究以确定片段尺寸分析是否真的优于传统的二元病毒检测方法，以及其与疾病严重程度之间是否存在关联。此外，尽管目前的检测方法利用了病毒靶标的分析简便性，但宿主来源的片段组学仍是一个被忽视的研究领域，有必要对其开展研究，以明确其在了解肿瘤动态方面的实际临床价值。系统评价注册号：PROSPERO，编号：CRD420251052768。
