原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的病因，且属于可治疗的疾病，影响着高达25%的高血压患者。
1多种因素会影响疾病的严重程度及治疗决策，其中种族和族裔是重要但常被忽视的决定因素。越来越多的证据表明，原发性醛固酮增多症的生物学和临床特征，包括分子特征、组织病理学表现以及对手术治疗的反应，在不同人群中存在差异。
2例如，东亚地区患有单侧原发性醛固酮增多症的患者更常出现钾离子内向整流通道J亚家族5基因突变，而非洲后裔患者则更易出现双侧病变，且手术效果较差。
3这些发现凸显了在原发性醛固酮增多症的临床评估和管理中充分考虑种族和族裔因素的重要性。
Leung等人发表在《美国心脏协会杂志》上的研究为种族对原发性醛固酮增多症临床表现的影响提供了有力证据。他们在加拿大卡尔加里对114名因顽固性高血压而就诊的第一代非裔加勒比移民进行了15年的回顾性分析，其中93%符合原发性醛固酮增多症的生化诊断标准，这一比例极高，约为同一机构非非洲患者的两倍（47%）。这些患者的生化特征十分严重：近三分之二存在低钾血症，90%的肾素水平偏低（≤8.4 mIU/L），87%的醛固酮水平超过277 pmol/L。醛固酮与肾素的比例中位数比诊断阈值高出3.5倍以上。进一步的分型分析也证实了这种独特的临床特征——仅有14%的受检患者出现肾上腺静脉采样定位现象，而5名接受肾上腺切除术的患者中没有任何一人达到原发性醛固酮增多症手术结果评估标准中的完全治愈标准。
4通过细胞色素P450 11家族B亚家族1和2基因的免疫组化检测以及依据原发性醛固酮增多症组织病理学共识标准进行的病理分析，未发现单独的醛固酮生成腺瘤。
5相反，主导性的结节会分泌皮质醇，而醛固酮水平升高则是由于周围的微结节或弥漫性球状带增生所致，这可能也是导致手术效果不佳的原因。
6在美国的研究中，大多数研究表明患有原发性醛固酮增多症的黑人患者更易出现双侧病变，且手术效果较差。
3尽管有些研究基于肾上腺静脉采样定位结果发现黑人患者中单侧原发性醛固酮增多症的患病率相对较高，但这些患者的术后恢复情况依然较差。
7在非裔美国人群体中的分子研究发现了特定的体细胞突变，比如钙离子电压门控通道α1D亚基突变，这些突变可能导致初始被诊断为单侧原发性醛固酮增多症的患者最终出现双侧或多灶性肾上腺疾病。
3, 8Leung等人的研究则描述了更为极端的临床特征：他们的研究对象以来自撒哈拉以南非洲和加勒比地区的第一代移民为主，这类患者中双侧病变极为常见，且不存在可通过手术治愈的病例。
6虽然该研究没有基因数据，但其结果提示，影响原发性醛固酮增多症临床表现的不仅是种族，血统差异也可能起到一定作用。需要进一步的研究来明确这一具有异质性的临床类别，在将黑人患者视为统一群体进行治疗时需格外谨慎。
全球范围内，原发性醛固酮增多症的流行情况在不同人群和研究设计中存在显著差异。在各类大型研究中，高血压患者中该病的患病率在约4%到27%之间，而在因顽固性高血压等原因而接受专科治疗的群体中，患病率则更高。
9在美国，高血压患者中原发性醛固酮增多症的患病率约为15%至20%，而顽固性高血压患者中的患病率则为约20%。
10, 11欧洲地区的整体患病率约为11.2%，在顽固性高血压患者中这一比例上升至约20%
11, 12，而东亚地区的社区研究显示，普通高血压人群中的患病率较低，为4%至7%。
13值得注意的是，采用不同筛查标准及严格确认检测方法的研究表明，常规筛查可能会低估原发性醛固酮增多症的实际发病率。
14除了研究设计的不同外，越来越多的证据表明，原发性醛固酮增多症的患病率及临床特征在不同人群中存在差异，这很可能是地区、环境及遗传因素复杂相互作用的结果。这些差异不仅会导致整体患病率的差异，还会造成疾病亚型及治疗反应的异质性。在此背景下，Leung等人的研究结果代表了这一谱系中的极端情况：在这些顽固性高血压患者中，原发性醛固酮增多症的患病率极高，达93%，且以双侧病变为主。
6综上所述，这些发现都表明原发性醛固酮增多症的流行情况及其临床表现在不同人群中并不一致，需要进一步研究来阐明导致这种异质性的根本原因。
患有高血压的黑人患者更常表现为低肾素型，这种类型与盐敏感性增加以及顽固性高血压更高的患病率相关。
15与这种生理特点相对应，肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂在这类患者中的疗效通常较差，而噻嗪类或噻嗪类似物利尿剂以及钙通道阻滞剂则具有更好的降压效果。
16因此，适用于Leung等人研究中所涉及许多患者的2020年尼日利亚高血压协会指南推荐将噻嗪类或噻嗪类似物利尿剂以及钙通道阻滞剂作为一线治疗药物。
17此外，盐皮质激素受体拮抗剂在这类患者中也显示出良好的疗效。
18与Leung等人的研究结果一致，对于患有低肾素型高血压的黑人患者来说，盐皮质激素受体拮抗剂可能是一种合理的一线治疗选择。
19, 20不过，仍需开展前瞻性研究来进一步验证这些药物在该人群中的实际疗效。
尽管Leung等人的研究属于回顾性、单中心设计，可能存在转诊偏差，且未进行体细胞突变分析，但它仍为了解黑人患者中原发性醛固酮增多症的异质性提供了重要见解。总体而言，他们的研究结果强调了人群间及人群内的差异在原发性醛固酮增多症诊疗中的重要意义，同时也凸显出需要提高临床意识，并采取更加个性化的评估和治疗策略来应对这一群体的特殊需求。
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