摘要
唐氏综合征是最常见的染色体疾病，它会导致衰老进程加速，从而增加早发性阿尔茨海默病的风险。本综述研究了唐氏综合征患者患阿尔茨海默病的遗传因素。研究者在各大数据库中进行了系统检索，纳入了2020年至2025年间符合预定纳入标准的文章。研究结果显示，65岁以上的唐氏综合征患者中阿尔茨海默病的患病率超过60%，平均诊断年龄为53岁，而死亡年龄则在59岁左右。研究确定的主要遗传因素是APP基因的过度表达，此外还有DYRK1A、RCAN1、SOD1、APOEε4等基因，以及与免疫反应相关的基因，还存在转录后调控异常。由于患者本身存在智力障碍且疾病临床表现不典型，诊断仍然面临挑战；不过，随着适应性神经心理测试、生物标志物和神经影像技术的不断发展，有望实现早期诊断。这两种疾病之间的关联是由多种遗传因素共同作用导致的，这些因素使得阿尔茨海默病更早发病且进展更快。及时诊断并给予早期治疗对于提升患者及其护理者的生活质量至关重要。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
数据可用性声明
由于本研究并未创建或分析新的数据，因此不适用数据共享。
同行评审情况
为保证透明度，与本文相关的同行评审文件可在https://doi.org/10.1111/ejn.70623查看。
