摘要
背景
1p36缺失综合征是一种端粒附近区域缺失综合征，其特征为发育迟缓、癫痫以及独特的面部特征。随着基因检测技术的进步，包括染色体微阵列分析，该病的诊断率有所提高。然而，关于孩子被诊断出此病后对父母造成的心理社会影响，目前了解还不多。本研究旨在探讨1p36缺失综合征患儿父母在育儿过程中所面临的心理社会问题。
方法
通过与该综合征相关的日本家庭协会，对1p36缺失综合征患儿的父母进行了问卷调查。问卷内容包括父母及其子女的特征、有关1p36缺失综合征的信息来源，以及与该综合征相关的各种并发症和问题。研究通过心理压力和主观幸福感等指标来评估父母的心理健康状况，同时还将社会歧视视为影响心理健康的重要因素，此外还考察了父母的压力感和自尊心等其他心理变量。
结果
共有39位父母（平均年龄：43.1岁）参与了问卷调查。患儿在确诊时的平均年龄为1.9岁。大多数父母是从互联网上获取信息的，而从医学和遗传学专家那里获得的信息则相对较少。父母在医疗和福利方面面临的挑战多种多样，且会随着患儿发育阶段的不同而变化。探索性路径分析表明，社会歧视与心理健康之间的关联可能通过父母的压力感和自尊心来起中介作用。此外，1p36缺失综合征患儿的父母所面临的社会歧视程度明显高于唐氏综合征患儿的父母。
结论
1p36缺失综合征患儿的父母在获取医学和遗传学专家的信息方面存在困难，会在不同发育阶段面临各种医疗和福利方面的挑战，同时还可能面临较高的社会歧视。这些研究结果表明，有必要提供能够充分考虑社会歧视潜在影响，并且能根据患儿不同发育阶段所面临的挑战来定制的心理社会支持服务。
利益冲突
作者声明没有利益冲突。
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