摘要
胰腺导管腺癌仍是致命性最高的恶性肿瘤之一，其发病率不断上升，预后较差，这主要源于疾病多在晚期才被诊断出来。虽然大多数病例为散发性发病，但约有5–10%的病例与遗传性癌症易感性有关，包括遗传性胰腺癌综合征和家族性胰腺癌。参与DNA损伤修复、细胞周期调控及基因组稳定性的基因中的致病变异——如BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CDKN2A、STK11、错配修复基因以及TP53——会增加患胰腺癌的风险，并可能影响疾病的生物学特性。本综述概述了遗传性胰腺癌和家族性胰腺癌的遗传特征，重点介绍了已知的癌症易感综合征以及新发现的易感基因。文中总结了关于致病变异在人群中的分布情况、致病率及其临床意义的现有研究证据，同时探讨了识别高风险个体所面临的挑战。此外，还讨论了当前关于遗传学检测的建议，包括多基因检测方法的应用以及实际应用中的局限性。同时，本文回顾了高风险人群的胰腺癌监测策略，并分析了相关监测项目的效果及存在的局限。最后，结合基于基因型的系统性治疗方式，阐述了遗传性基因变异在胰腺癌治疗中的意义。
